About: Screening of mutations in the PKD2 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Screening of mutations in the PKD2 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE5996
Description	Analysis of mutations in PKD2 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequenation of positive fragments. Analysis of mutations in PKD2 gene is the only temporary available method in diferentialdiagnostic analysis in affected families,in which the linkage on PKD1 gene is not demonsrable. (en) Mutační analýza genu PKD2 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenční analýza fragmentu s pozitivním nálezem.Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění. Mutační analýza genu PKD2 jejedinou současně dostupnou metodou při diferenciálně diagnostické analýze ADPKD rodin,ve kterých nebyla jednoznačně prokázána vazba onemocnění na gen PKD1.
Title	Screening of mutations in the PKD2 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease. (en) Záchyt mutací v genu PKD2 v rodinách s autozomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin.
skos:notation	NE5996
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5996/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5996/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2003-07-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1133938
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	ADPKD;screening of mutations;PKD2 gene;DNA;sequenation;diagnosis;phenotype;genotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2003
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2003
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NE2000
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Autoři objevili celkem 6 dosud nepopsaných mutací genu mapovaného na 4. chromosom. Identifikace PKD2 má praktický význam, protože tento typ ADPKD má lepší prognozu. Human Mutation (IF 6,134). (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	DNA diagnosis phenotype sequenation PKD2 gene ADPKD screening of mutations
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2000/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2000/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2001/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2001/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2002/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2002/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2003/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5996/2003/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software