About: Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=MEB060904
Description	Alterations in the structural gene (GLB1) of acid ß-galactosidase (ß-gal; EC 3.2.1.23) can result in two different phenotypes of lysosomal storage diseases, GM1-gangliosidosis (OMIM #230500) and Morquio disease type B (OMIM #253010). In the laboratory in Graz, data on clinical phenotypes of more than 100 GM1-gangliosidosis and Morquio B patients from many European countries were recently collected. Their genotypes were analyzed and defective protein products of some identified mutations have been further characterized using substrate analogues In the next stage our studies will be extended to the degradation of the two main phenotype-determining natural substrates under in vivo conditions in cultured fibroblasts with β-galactosidase deficiency and permanently transfected fibroblast lines carrying specific mutations. To accomplish this goal, in vivo-degradation studies with the natural substrate [3H]GM1-ganglioside will be done in collaboration with Prague laboratory that have had long-time e (en) Změny ve strukturním genu (GLB1) kyselé ß-galaktosidasy (ß-gal; EC 3.2.1.23) mohou mít za následek dva rozdílné fenotypy lysosomálních střádavých onemocnění, GM1-gangliosidosu (OMIM #230500) and Morquiovu chorobu typu B (OMIM #253010). Laboratoř v Grazu nadávno shromáždila data o klinických fenotypech od více než 100 pacientů s GM1-gangliosidosou a Morquio B z mnoha evropských zemí. Jejich genotypy byly analysovány a proteinové produkty některých zjištěných mutací byly dále charakterisovány pomocí substrátových analogů. V další fázi bude tento výzkum rozšířen o studii degradace přirozených substrátů určujících fenotyp v podmínkách in vivo v buněčné kultuře kultuře fibroblastů s deficitem β-galakosidasy a stabilně transfekovaných fibroblastech se specifickými mutacemi. Tento cíl chceme dosáhnout s podporou tohoto projektu pomocí in vivo studií s přirozeným substratem [3H]GM1-gangliosidem ve spolupráci s pražskou laboratoří, která má s tímto typem experimentů dlouhodobou zkušenost. Zám
Title	Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency (en) Vztah fenotypu a genotypu u lysosomálních dědičných poruch s deficitem aktivity beta galaktosidasy
skos:notation	MEB060904
http://linked.open...avai/cep/aktivita	KONTAKT
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/MEB060904/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/MEB060904/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2011-06-30 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	82466672
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	CE - Biochemie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	acid beta-galactosidase; GM1-gangliosidosis; Morquio B; phenotype-genotype relations; GLB1-mutants; cell culture studies; [3H]GM1-ganglioside loading (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2010-06-09 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/7326%2F2010-32
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2010
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2011
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMSM2008ME3
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2010-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie FG - Pediatrie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Byl studován vliv farmaceutických chaperonů na funkci β-galaktosidasy v buňkách s mutacemi v GLB1 genu (GM1 gangliosidosa). K tomuto účelu byla vypracována metoda zátěžových testů in situ s přirozeným hmotnostně nebo radioisotopově značeným substrátem (cs) Effect of pharmaceutical chaperons on function of β-galactosidase was studied in GLB1 mutant cells (GM1 gangliosidosis). For that purpose, methodology of loading tests in situ with natural substrates either mass or radioisotope labelled, was elaborated. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	GLB1-mutants GM1-gangliosidosis Morquio B cell culture studies phenotype-genotype relations acid beta-galactosidase
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/MEB060904/2009/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/MEB060904/2010/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/MEB060904/2011/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software