About: New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=LH11031
Description	1)Preparation of the commercionally unavailable, isotopicaly labeled and non-labeled intermediates of the de novo purine synthesis (DNPS) in the ammount and purity allowing the calibration of the choosen detection methods. 2)Implementation of the highly sensitive analytical methods, which will be used for the detection of metabolites of DNPS, and its application in the screening of, to date, not identified defects of DNPS in the group of patients with unspecific neurological affliction. 3)The assesment of the diagnosis in percentage of the patients allows the genetic consultancy (preconception decision, prenatal diagnosis) in the affected families and will help to clear biological function of single proteins and genes involved in DNPS. (en) 1)Příprava komerčně nedostupných, izotopicky značených i neznačených intermediátů de novo syntézy purinů (DNPS) v množství a čistotě umožňující kalibraci zvolené detekční metody. 2)Zavedení vysoce citlivých analytických metod pro detekci metabolitů DNPS a jejich aplikace ve screeningu doposud neidentifikovaných defektů de novo syntézy purinů ve skupině pacientů s nespecifickým neurologickým postižením. 3)Určení diagnózy u části těchto pacientů otevře možnost genetického poradenství (prekoncepční rozhodnutí, prenatální diagnostika) v postižených rodinách a pomůže objasnit biologickou funkci jednotlivých proteinů a genů.
Title	New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology (en) Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie
skos:notation	LH11031
http://linked.open...avai/cep/aktivita	KONTAKT II
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/LH11031/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/LH11031/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2014-06-30 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100743569
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	screening; de novo purine synthesis; mass spectrometry; electrochemical detection; neurologic disorders; adenylosuccinate lyase deficiency; AICA-Ribosiduria; purine metabolism (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2013-03-06 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/6970%2F2011-320
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2013
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2014
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMSM2011LH1
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2013-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2011-03-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	We prepared labeled and non labeled intermediates from significant part of the de novo purine synthesis and introduced new screening methods for urine analysis of patients with neurological diseases. We detected one patient who has most likely failure in the purine metabolism, in the group of 70 patients. (en) V rámci projektu byly připraveny značené i neznačené intermediáty větší části de novo syntézy purinů, s jejichž pomocí byly zavedeny screeningové metody na vyšetřování močí pacientů s neurologickým postižením. Ve skupině 70 pacientů byl detekován jeden pacient, který má s vysokou pravděpodobností poruchu v metabolismu purinů. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	screening electrochemical detection mass spectrometry AICA-Ribosiduria adenylosuccinate lyase deficiency de novo purine synthesis neurologic disorders
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH11031/2011/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH11031/2012/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH11031/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH11031/2014/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software