About: Analysis of genetic background of Diamond-Blackfan anemia

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Analysis of genetic background of Diamond-Blackfan anemia Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=GP301/04/P199
Description	Diamond-Blackfan anemia (DBA) is characterized by normochromic macrocytic anemia and a selective deficiency of bone marrow red cell precursors. Recently ribosomal protein S19 (RPS19) has been found to be mutated in 25% of DBA patients. However, theinfluence of RPS19 mutations on DBA pathogenesis has not been elucidated yet. Two possible mechanisms of DBA pathogenesis can be proposed: 1) defective function of mutated RPS19 in translation and/or 2) disruption of an extraribosomal function of RPS19.Using K562 cell lines expressing mutated RPS19 previously identified in Czech DBA patients we detected a significantly lowered translation rate in 3 out of 4 mutated RPS19. The disruption of RPS19 function in translation will be studied in more details,and the translation rate will be measured in DBA patients. We also detected mutations in the gene for thrombopoietin (TPO) receptor, c-mpl, in 2 out of 5 DBA patients with increased TPO levels, c-mpl gene will be sequenced in the rest of patients, and (en) Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je normochromní makrocytární anémie se selektivní deficiencí prekurzorů červených krvinek v kostní dřeni. U 25% pacientů s DBA byla nedávno identifikována mutace v ribozomálním proteinu S19 (RPS19), vliv mutace RPS19napatogenezi DBA však není znám. V úvahu připadají dva možné mechanizmy vzniku DBA: 1) defektní funkce mutovaného RPS19 v translaci a/nebo 2) narušení extraribozomální funkce RPS19. Buněčné linie K562 exprimující mutované verze RPS19, které jsme dřívenale zli u českých pacientů s DBA, byly použity pro měření účinnosti translace. U 3 ze 4 typů mutací jsme zjistili signifikantně sníženou translační rychlost. Cílem tohoto projektu je další studium narušené funkce RPS19 v translaci a změření translačnírychlosti u DBA pacientů. Také jsme u pacientů s DBA nalezli zvýšené hladiny trombopoietinu (TPO) a u 2 z 5 analyzovaných pacientů jsme nalezli mutaci v genu c-mpl (TPO receptor). Dalším cílem projektu bude osekvenování genu pro c-mpl u všech zbývajících
Title	Analysis of genetic background of Diamond-Blackfan anemia (en) Analýza genetické podstaty Diamondovy-Blackfanovy anémie
skos:notation	GP301/04/P199
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Post-graduate (doctorate) grants
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GP301%2F04%2FP199/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GP301%2F04%2FP199/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2008-05-19 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33528853
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Neuvedeno. (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Ústav hematologie a krevní transfúze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SGA02004GA1PD
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vrozené onemocnění s dosud nejasnou etiologií. Heterozygotní mutace v genu pro ribozomální protein S19 (RPS19) byly nalezeny u 25% pacientů, u ostatních pacientů je však genetická příčina neznámá. Zabývali jsme se p (cs) Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital disorder with unexplained etiology. In 25% of DBA patients, heterozygous mutations in ribosomal protein S19 (RPS19) have been identified, however, in the rest of them no genetic cause has been discovered yet. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZKU
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GP301%2F04%2FP199/2004/ico%3A00023736 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GP301%2F04%2FP199/2005/ico%3A00023736 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GP301%2F04%2FP199/2006/ico%3A00023736

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software