About: New mouse model of human aneuploidy syndromes

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: New mouse model of human aneuploidy syndromes Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=GA301/06/1334
Description	It has been known since 1959 that complex pathological features typical for Down syndrome are caused by an extra copy of normal Chr21, yet the molecular mechanisms linking the trisomy 21 with abnormal phenotype are still unclear. It has been assumed thatgene-dosage effects on the expression of triplicated genes alter the developmental processes either directly or via less specific developmental instability mechanisms. The existing mouse models could not be used to distinguish between the alternative hypotheses because all triplicated the mouse orthologs of human chr21 genes. To make such distinction possible in this project, a new mouse model of segmental trisomy, Ts43H, will be analyzed. The triplicated segment is 30 Mb long and harbors >310 genes of which more than 200 are not shared with any known mouse trisomy. The analysis of global gene expression with microarrays will be focused on triplicated genes and on genes of the genetic background at different stages of development and in different (en) Od roku 1959 je známo, že za komplexní pathologické znaky typické pro Downův syndrom je odpovědná nadpočetná kopie normálního chromozomu 21, nicméně molekulární mechanismy, které by spojily trisomii 21 s abnormálním fenotypem zůstávají nejasné. Předpokládá se, že vliv dávky genu na expresi triplikovaných genů ovlivňuje vývojové procesy buď přímo nebo skrze méně specifické mechanismy vývojové nestability. K odlišení obou hypotéz nemohou být využity současné myší modely, protože všechny byly vytvořeny k triplikování myších orthologů lidských genů chr21. V tomto projektu bude analyzován fenotyp a genová exprese odlišného modelu segmentální trisomie, Ts43H, který by rozlišení obou hypotéz mohl umožnit. Triplikovaný segment chromosomu 17 je 30 Mb dlouhý a nese >310 genů, z nichž více než 200 není sdíleno s žádnou ze známých myších trisomií. Analýza globální genové exprese pomocí microarrays bude zaměřena na triplikované geny a na geny z genetického pozadí v různých stadiích vývoje a v různých
Title	New mouse model of human aneuploidy syndromes (en) Nový myší model pro lidské aneuploidní syndromy
skos:notation	GA301/06/1334
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Standard projects
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA301%2F06%2F1334/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA301%2F06%2F1334/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2009-10-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	68674634
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	transcriptome; gene-dossage effect; phenome analysis; Down's syndrome; functional genomics (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2008-04-25 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/301%2F06%2F1334
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2008
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2009
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SGA02006GA-ST
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2008-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	ED - Fyziologie FG - Pediatrie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2006-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	The main goals of the project were accomplished. Transcriptome changes and consequent changes of the phenotype were studied in mice with supernumerary copy of each of 300 genes in the region of Ts43H segmental trisomy on Chromosome 17. This model of huma (en) Hlavní cíle grantového projektu byly splněny. Byly analyzovány změny transkriptomu a následné fenotypové změny u myší, které nesou nadbytečnou kopii každého z tří set genů v oblasti segmentální trisomie Ts43H myšího chromosomu 17. Tento myší model lidský (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	transcriptome Down's syndrome gene-dossage effect phenome analysis
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F06%2F1334/2007/ico%3A68378050 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F06%2F1334/2008/ico%3A68378050 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F06%2F1334/2009/ico%3A68378050 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F06%2F1334/2006/ico%3A68378050

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software