About: Posterior polymorphous corneal dystrophy: molecular, cellilar and clinical characteristic

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Posterior polymorphous corneal dystrophy: molecular, cellilar and clinical characteristic Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=GA301/03/1040
Description	Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) is a disorder of the cornea with autosomal dominant inheritance clinically characterized by alterations of endothelium and Descemet's membrane. The severity of the disorder varies and can lead even tobilateral blindness. To save or restore sight, corneal transplantation and glaucoma surgery has to be performed in severely affected patients. The project will focus on identification of the disease causing gene(s), characterization of functional andmorphological changes present in PPCD and definition of the basic aetiopathogenesis of this disorder. The proposed aims will be accomplished by a combination of positional cloning, functional genomics and molecular pathology approaches which will beapplied to the world's largest group of patients and clinical samples from 19 PPCD families. It is expected that the results of the project will improve our understanding of the role of specific genes and molecules in the corneal endothelium development (en) Zadní polymorfní dystrofie (ZPD) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění rohovky, které je klinicky charakterizováno patologickými změnami endotelu rohovky a Descemetovy membrány. ZPD může u postižených jedinců vést k výraznému snížení zrakovéostrosti až k oboustranné slepotě. Pro zlepšení a zachování zraku je u těžce postižených jedinců nutná transplantace rohovky a chirurgická léčba glaukomu. Cílem našeho projektu je identifikovat gen(y) podmiňující ZPD, charakterizovat funkční amorfologické změny a definovat základní etiopatogenezi tohoto onemocnění. K dosažení těchto cílů bude použito kombinace pozičního klonování, funkční genomiky a molekulárně patologických přístupů. Výzkum bude prováděn na nejrozsáhlejším souboru pacientůna světě a klinických vzorcích z 19 rodin se ZPD. Očekáváme, že výsledky projektu umožní lepší pochopení úlohy specifických genů a molekul při vývoji a funkci rohovkového endotelu, mohou přispět ke zlepšení diagnostiky a prognózy léčby onemocnění a vést
Title	Posterior polymorphous corneal dystrophy: molecular, cellilar and clinical characteristic (en) Zadní polymorfní dystrofie rohovky: molekulární, buněčná a klinická charakteristika onemocnění
skos:notation	GA301/03/1040
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Standard projects
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA301%2F03%2F1040/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA301%2F03%2F1040/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2009-01-15 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33435955
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Neuvedeno. (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2003
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SGA02003GA-ST
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EA - Morfologické obory a cytologie EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Byla provedena vazebná analýza ve dvou velkých rodinách mapující ZPD do oblasti na chromozomu 20p11.2. Naše výsledky ukazují na zvýšenou závažnost onemocnění u pacientů, u kterých se ZPD mapuje právě do oblasti krátkého raménka na 20. chromozomu (2,7 cM (cs) We performed a linkage analysis in two large families mapping into region on chromosome 20p 11.2. Our results demonstrated increased severity of the disease in patients where PPCD maps into this region on chromosome 20. Their regular follow-up is mandato (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2007/ocs%3AGB%3AUCL http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2003/ocs%3AGB%3AUCL http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2003/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2004/ocs%3AGB%3AUCL http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2005/ocs%3AGB%3AUCL http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2006/ocs%3AGB%3AUCL http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F03%2F1040/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software