About: A study of the restless legs syndrome genetic aspects in pairs of siblings and their parents

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: A study of the restless legs syndrome genetic aspects in pairs of siblings and their parents Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8086
Description	The RLS (restless legs syndrome) is a condition characterized by compulsive movements of the extremities (mostly legs) associated with discomfort. The symptoms are more marked at rest and in the evening and nocturnal hours. It often runs in the family. The purpose of the study is to determne mode of inheritance in RLS familial forms, find their laboratory and clinical dissimilarities. With European centres we will study the human genome for areas determining RLS and verify selected candidate genes. The project makes use of an open study of patients with both forms of RLS. In a European multi-centre genetic study, a genome-wide scan will be carried out in a selection of suitable families. Results will be evaluated as a linkage and sib-pair study. Specific candidate genes will be selected in accordance with the results of linkage studies pursued and hypotheses advanced in other populations. The tests will make use of PCR and relevant methods of assessment (VNTR, SSCP etc.) on gel electrophoresis. (en) Syndrom neklidných nohou (Restless legs syndrome - RLS) je onemocnění charakterizované nucením pohybovat končetinami (převážně dolními) spojeným s nepříjemnými pocity. Příznaky jsou významnějším v klidu a večer a v noci. Častý je rodinný výskyt. Cílem práce je určit v české populaci typ dědičnosti familiárních forem RLS a nalézt jejich laboratorní a klinické odlišnosti. Dále ve spolupráci s evropskými centry vyhledávat oblasti genomu člověka determinující RLS a ověřit vybrané kandidátní geny. Základem je otevřená studie u pacientů s oběma formami RLS. V evropské multicentrické genetické studii RLS bude u vhodných rodin proveden genome-wide scan pomocí sady 400 mikrosatelitních markerů a výsledky vyhodnoceny jako vazebná a sourozenecká studie. Dle výsledků vazebných studií a hypotéz z jiných populací budou vybrány konkrétní kandidátní geny. Jejich testování proběhne pomocí PCR a příslušných vyhodnocovacích metod (restrikční polymorfismy, VNTR, SSCP apod.) na gelové elektroforese.
Title	A study of the restless legs syndrome genetic aspects in pairs of siblings and their parents (en) Výzkum genetických aspektů syndromu neklidných nohou u sourozeneckých párů a jejich rodičů
skos:notation	NR8086
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8086/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8086/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2007-08-08 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	2437496
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	RLS; Laboratory in RLS; genome-wide scan; sib-pair analysis; linkage analysis; RLS candidate genes (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	10 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	10 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2006
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2007
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02004NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Our study has proven good specificity a negative predictive value of the actigraphic recording. To improve its sensitivity, we suggest tu reduce the threshold of significant presence PLMS, as expressed by PLMI, from 5 to 3. (en) Práce prokázala dobrou specificitu a negativní prediktivní hodnotu aktigrafie. K zlepšení senzitivity navrhujeme snížení hranice minimálního významného počtu period pohybů za hodinu z 5 na 3. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	RLS Laboratory in RLS genome-wide scan linkage analysis sib-pair analysis
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8086/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8086/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8086/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8086/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software