About: Genetic causes of hypopituitarism: search for ancestral origin of two most prevalent mutations in the PROP1 gene and study of rare genes

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetic causes of hypopituitarism: search for ancestral origin of two most prevalent mutations in the PROP1 gene and study of rare genes Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT13692
Description	Hypopituitarism is characterized by insufficient or absent secretion of at least one of the hormones produced by the anterior pituitary. In the Central and Eastern Europe (including the Czech Republic), the most frequent genetic causes of hypopituitarism are mutations c.296delGA and c.150delA in the gene PROP1. We will carry out the genetic testing of the possible founder effect by genotyping the polymorphisms flanking the PROP1 gene aiming to prove the presence of a common ancestor of the European patients. Hypopituitarism can be also combined with other extrapituitary anomalies: we will perform the genetic analysis by direct sequencing of rare genes coding transcriptional factors responsible for differentiation of other tissues in a group of phenotypically well defined Czech patients. The results could explain the genetic background of their phenotype. Taking together, the aim of the project is to extend the knowledge of the genetic background and genetic consulting for families with hypopituitarism (en) Hypopituitarismus je definován nedostatečnou či zcela chybějící sekrecí minimálně jednoho z hormonů adenohypofýzy. Ve střední a východní Evropě včetně ČR jsou nejčastější genetickou příčinou hypopituitarismu mutace c.296delGA a c.150delA v genu PROP1. V rámci projektu provedeme molekulárně-genetickou analýzu efektu zakladatele genotypizací polymorfismů obklopujících gen PROP1 s cílem prokázat přítomnost společného předka u nepříbuzných pacientů z Evropy. Hypopituitarismus může být sdružen i s dalšími extrahypofyzárními anomáliemi: metodou přímé sekvenace zavedeme testování vzácných genů kódujících transkripční faktory zodpovědné za diferenciaci různých tkání a orgánů. Na základě přísných klinických kritérií vyšetříme tyto geny u českých rodin s kombinovyným fenotypem a přispějeme tím k objasnění genetického podkladu jejich onemocnění. Cílem projektu je rozšířit a zefektivnit genetické poradenství u rodin s hypopituitarismem a napomoci k úspěšné komplexní péči o pacienty s tímto onemocněním.
Title	Genetic causes of hypopituitarism: search for ancestral origin of two most prevalent mutations in the PROP1 gene and study of rare genes (en) Genetické příčiny hypopituitarismu: průkaz původu prevalentních mutací v genu PROP1 a studium raritních genů
skos:notation	NT13692
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT13692/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT13692/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100128394
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	hypopituitarism; transcriptional factors; PROP1; founder effect (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2013-03-26 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT13692-3%2F2012
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2014
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2014
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201201
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2014-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2012-04-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	hypopituitarism PROP1 transcriptional factors
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13692/2012/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13692/2012/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13692/2013/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13692/2013/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13692/2014/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13692/2014/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software