In our study we will focus on DNA and protein analysis and correlation between mutations and clinical manifestations in patients with MYH9-related disorders. (en)
V této studii se zaměříme na DNA a proteinovou analýzu a na souvislost mezi mutacemi v genu MYH9 a klinickými projevy u pacientů s %22MYH9 onemocnením%22.
Komplexní diagnostika MyH9 pacientů s pomocí skenování DNA mutací bez potřeby přímého sekvenování: vysoce rozlišovací melthing analysis (HRMA). Na základě výsledků těchto vyšetření nemusí pacienti absolvovat neúspěšné léčení nedoslýchavosti. (cs)
Complete diagnosis MyH9 pacients with help of new method which has been introduced for scanning DNA mutations: high-resolution melting analysis (HRMA). (en)