The grant project is focused on research of genetics of Parkinson's disease (PD), which has not been studied in the Czech Republic. The project aims at a systematic analysis of the prevalence and types of mutations/polymorphisms in genes associated with PD as well as estimation a degree of their association and the risk of the disease onset in the Czech population. The genomewide analysis of patients with early-onset PD (= high proportion of genetic cause) will be performed to search for new candidate genes. A control population sample and DNA bank will be created for genetic and epidemiologic studies addressing PD and other neurological diseases. Methodology for genetic analysis of mutations/polymorphisms will be optimized and implemented into routine clinical diagnostics. The project will contribute to increase the knowledge of the etiopathogenesis of PD and improve the diagnostic methods for this disease. (en)
Grantový projekt je zaměřen na výzkum genetiky Parkinsonovy nemoci, která nebyla doposud v České republice detailně studována. Cílem projektu je systematická analýza výskytu a typů mutací/polymorfismů u genů asociovaných s Parkinsonovou nemocí a určení míry asociace a rizika, které tyto mutace/polymorfismy v naší populaci představují. V rámci projektu bude rovněž provedena celogenomová analýza pacientů s časným začátkem Parkinsonovy nemoci (= vysoký podíl genetické příčiny) za účelem hledání nových kandidátních genů. Bude vytvořena DNA banka zdravých kontrol pro epidemiologické a genetické studie zaměřené na Parkinsonovu nemoc a další neurologická onemocnění. Metodika genetických analýz mutací/polymorfismů bude optimalizována a zavedena do rutinní klinické diagnostiky. Výsledky projektu přispějí k prohloubení poznatků o etiopatogenezi Parkinsonovy nemoci a rozšíří diagnostické metody tohoto onemocnění. (cs)