Rozvoj nových metod pro diagnostiku mitochondriálních onemocnění v minimálním množství biologického materiálu získaném neinvazivním způsobem je nezbytný předpoklad pro analýzu mitochondriálního energetického metabolismu u kriticky nemocných novorozenců. Budou zevedeny metody pro stanovení množství komplexů PDH a dýchacího řetězce v buňkách bukálního stěru a v suchých kapkách krve. Metody budou použity na analýzu maturace těchto komplexů v soubor nedonošených novorozenců. U kriticky nemocných novorozenců bude studováno množství (aktivita) vybraných mitochondriálních komplexů. Nové metody výrazně zlepší diagnostické možnosti mitochondriálních onemocnění u novorozenců, umožní včasné genetické poradenství v postižených rodinách a prohloubí dosavadní znalosti o mitochondriálním energetickém metabolismu u kriticky nemocných novorozenců. (cs)
The development of new noninvasive methods for diagnostics of mitochondrial disorders in minimal amount of samples is crucial for analysis of mitochondrial energetic metabolism in critically ill neonates. New methods for analysis of activity and amount of OXPHOS and PDH complexes in buccal swab cells and dry blood spots will be developed. The methods will be used for the analysis of biogenesis of OXPHOS and PDH complexes in preterm neonates. In critically ill nenonates, the amount and activity of the complexes will be characterized. New noninvasive methods improve diagnostics of mitochondrial disorders in neonates, enable early genetic counseling in affected families and extend knowledge regarding developmental changes of mitochondrial energetic metabolism in neonatal period. (en)