| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Cílem naší studie je zjištění frekvence a spektra mutací v genu SLC26A4, které předpokládáme jako druhou nejčastější příčinou časné ztráty sluchu. Soubor 300-400 pacientů s časnou ztrátou sluchu, splňujících diagnostická kritéria a u kterých již byly vyloučeny mutace v GJB2 genu vyšetříme pomocí přímého sekvenování a metody MLPA na přítomnost mutací, rozsáhlých delecí nebo jiných poruch v SLC26A4 genu. Na základě výsledků studie o frekvenci, spektru a prevalenci mutací v SLC26A4 navrhneme diagnostický algoritmus a metodické doporučení pro výběr pacientů k efektivnímu molekulárně genetickému vyšetření SLC26A4 genu a také vhodný postup pro péči o pacienty s prokázanými SLC26A4 mutacemi (kochleární implantace, endokrinologické vyšetření). (cs)
- The aim of our study is to establish the frequency and spectrum of SLC26A4 mutations, that we consider to be the second most common cause of early hearing loss. Cohort of 300 to 400 patients with early hearing loss fulfilling diagnostic criteria, including GJB2 negativity, will be examined by direct sequencing and MLPA method to discover the presence of mutations, large deletions or other defects in SLC26A4 gene. On the basis of detected facts about frequency, spectrum and prevalence of SLC26A4 mutations we will design an algorithm for the selection of patients for the efficient analysis of SLC26A4 gene and competent approach to SLC26A4 positive patients care (Cochlear Implantation, endocrinological survey). (en)
|
| Title
| - Molecular genetic analysis of SLC26A4 gene among Czech patients with nonsyndromic hearing loss and excluded GJB2 mutation. (en)
- Vyšetření genu SLC26A4 u pacientů s časnou nesyndromovou ztrátou sluchu a s již vyloučenými poruchami GJB2 genu. (cs)
|
| http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
| |
| http://linked.open...lsi-vedlejsi-obor
| |
| http://linked.open...avai/druh-souteze
| |
| http://linked.open...domain/vavai/faze
| |
| http://linked.open...vavai/hlavni-obor
| |
| http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
| |
| http://linked.open...vavai/id-aktivity
| |
| http://linked.open.../vavai/id-souteze
| |
| http://linked.open...n/vavai/kategorie
| |
| http://linked.open...vai/klicova-slova
| - deafness; hearing loss; SLC26A4; Pendred syndrome; DFNB4; EVA; MLPA (en)
|
| http://linked.open...avai/konec-reseni
| |
| http://linked.open...nujicich-prijemcu
| |
| http://linked.open...avai/poskytovatel
| |
| http://linked.open...avai/start-reseni
| |
| http://linked.open...ai/statni-podpora
| |
| http://linked.open...vavai/typProjektu
| |
| http://linked.open...ai/uznane-naklady
| |
| http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
| |
| http://linked.open...cet-spoluprijemcu
| |
| http://linked.open...ai/pocet-vysledku
| |
| http://linked.open...ku-zverejnovanych
| |
| is http://linked.open...ain/vavai/projekt
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)