Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací. (cs)
The extension of molecular methods in spinocerebellar ataxias with aim map of genetic situation of patients and their families. The research of development of separate diseases by clinical, and electrophysiological point of view with aim to specify the correlation of phenotype/genotype. The barropodometry, posturography and stabilometry addition with aim to objectify of a cerebellar syndrome development and to qualify an effect of physiotherapy and psychotherapy of cerebellar affective-cognitive syndrome. An objectification of eye movement disorder including spontaneous and gaze nystagmus detection, optokinetic nystagmus examination, smooth pursuit, reflex saccades and antisaccades will be examined by electronystagmography. Vestibuloocular reflex will be examined at a rotating chair and by caloric stimulation. (en)