The implementation of FISH-LSI and MFISH will allow to perform rapid investigation of karyotype in a pre - and postnatal patients with echographycaly diagnose CHD. Chromosomal DNA will be hybridized with specific nonradiactive labeled probes FISH-LSI-number of fluorescent signals on chromosomal DNA will define the existense (or nonexistesion) of microdeletion. MFISH-Automatic image acquisition,merging the grey scale images to a color image and image analysis of the multicolor image will be performed with the MFISH extension of MetaSystems ´ FISH imaging systém isis. (en)
Iplementace FISH-LSI a MFISH umožní nabídnout pacientům s prokázanou echokardiografickou vrozenou srdeční vadou v pre- a postnatálním období rychlé výsledky vyšetření karyotypu. Metafazická DNA bude hybridizována se specifickými fluorescentně značenými sondami LSI a celochromozovými MFISH sondami.V případě počet fluorescentních signálů na chromodomální DNA bude odpovídat přítomnosti nebo nepřítomnosti mikrodelece. V případě MFISH softvérová analýza fluorescenčního spektra celého karyotypu umožní odhalit přestavby genetického materiálu při složitých translokacích,souvisejícíchc s VCC. (cs)