Description
| - Results of pilot study suggested co-segregation of genotypes of biotransformation enzymes with higher risk of lymphoma.Authors would like to focus to case-control study of patients with nonHodgkin´s lymphomas (NHL) and compare DNA from blood and tumors.Frequency of polymorphisms in: CYP1B1, CYP2E1, EPHX, NQO1,GSTM1/P1/Tl, and p532 will be assessed by PCR-RFLP in DNA from white blood cells. In DNA samples from NHL tumors, mutations in NBS1 and BCL-6 will be followed by fragment analysis and sequencing. Collaborating surgeons will provide information about patient staging, histopathological type,grading and size of tumor, nodal status,presence of metastases, biochemical markers, character and result of chemotherapy, overall and disease-free survival. The followed biologic markers of structural and functional DNA damage may help to identify persons at risk, assist in prognostic predictions, and provide baselines to assess efficiacy of therapeutic interventions for treatment and management of NHL. (en)
- Výsledky pilotní studie naznačily vztahy mezi genotypy biotransformačních enzymů a vyšším rizikem vzniku lymfomů. Autoři plánují soustředit výzkum na srovnání pacientů s neHodgkinskými lymfomy(NHL) se zdravými kontrolami a vzorků krve s tumorovou tkání. DNA z bílých krvinek budou pomocí metody PCR-RFLP stanoveny frekvence výskytu genetických polymorfismů: CYP1B1, CYP2E1,EPHX,NQO1,GSTM1/p1/T1 a p53. Ve zvorcích tumorů budou fragmentační analýzou a sekvenováním studovány mutace v genech NBS1 a BCL6. Kolektiv lékařů poskytne informace o pacientu a průběhu onemocnění, např.:staging,histologický typ,grading a velikost tumoru, zasažení uzlin, výskyt metastáz, biochemické markery, typ a výsledek chemoterapie, celkové a bezpříznakové přežívání. Sledované biologické markery strukturního a funkčního poškození DNA by mohly přispět k identifikaci osob s rizikem NHL, prognostickým predikcím a k posouzení účinnosti potenciálních léčebných a výživových intervencí v prevenci, léčbě a zvládání nemocí. (cs)
|