DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství. (cs)
DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling. (en)