| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Spinal muscular atrophy is autosomal-recessive disease caused in ca. 95% of cases by homozygous deletion of the SMN1 gene. The SMN1 gene and its SMN2 copy localise to chromosome 5q13. Differences between SMN1 and SMN2 result in different splicing. Transcription and splicing of the SMN1 gene results in full-length mRNA in about 70%, while about the same fraction of SMN2 products shows deletion of the exon 7. Compounds affecting SMN mRNA splicing towards exon 7 inclusion could be used in therapy. The project expands SMA diagnostics by detection of point mutations (ca.5% of SMA cases are caused by SMN1 deletion at one chromosome and point mutation at the other), evaluation of copy no. of SMN2 and correlation of the copy no. and disease phenotype. The project goal is to analyse changes in SMN2 expression at the mRNA and protein level in lymphoblastoid cell lines derived from SMA patients, cultivated with or without phenylbutyrate, i.e., the compound affecting mRNA splicing. (en)
- Spinální svalová atrofie je autosomálně recesivní onemocnění způsobené v cca 95% případů homozygotní delecí genu SMN1. Gen SMN1 je se svou kopií, genem SMN2, lokalizován na chromosomu 5q13. Rozdíly mezi genem SMN1 a SMN2 se projevují rozdílným sestřihem. Transkripcí a sestřihem genu SMN1 vzniká v 70% mRNA o plné délce, transkripcí a sestřihem genu SMN2 v 70% mRNA s delecí exonu 7. Látky modifikující sestřih mRNA genu SMN2 směrem k začlenění exonu 7 mohou mít v případě SMA potenciální terapeutický efekt. Úkolem projektu bude rozšíření diagnostiky SMA o detekci bodových mutací (cca 5% případů SMA je způsobeno delecí genu SMN1 na jednom chromosomu a bodou mutací na druhém), dále stanovení počtu kopií genu SMN2 a korelace počet kopií/fenotyp onemocnění. Úkolem projektu bude sledování změn exprese genu SMN2 na úrovni mRNA a proteinu u lymfoblastoidních buněčných linií odvozených od pacientů s diagnózou SMA a kultivovaných v přítomnosti fenylbutyrátu, tj. látky modifikující sestřih mRNA. (cs)
|
| Title
| - Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie (cs)
- Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy (en)
|
| http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
| |
| http://linked.open...avai/druh-souteze
| |
| http://linked.open...domain/vavai/faze
| |
| http://linked.open...vavai/hlavni-obor
| |
| http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
| |
| http://linked.open...vavai/id-aktivity
| |
| http://linked.open.../vavai/id-souteze
| |
| http://linked.open...n/vavai/kategorie
| |
| http://linked.open...vai/klicova-slova
| - spinal muscular atrophy; SMA; SMN1; SMN2; phenylbutyrate; real-time PCR; lymphoblastoid cell lines; mRNA splicing (en)
|
| http://linked.open...avai/konec-reseni
| |
| http://linked.open...nujicich-prijemcu
| |
| http://linked.open...avai/poskytovatel
| |
| http://linked.open...avai/start-reseni
| |
| http://linked.open...ai/statni-podpora
| |
| http://linked.open...vavai/typProjektu
| |
| http://linked.open...ai/uznane-naklady
| |
| http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
| |
| http://linked.open...cet-spoluprijemcu
| |
| http://linked.open...ai/pocet-vysledku
| |
| http://linked.open...ku-zverejnovanych
| |
| is http://linked.open...ain/vavai/projekt
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)