About: Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
Description	Změny ve strukturním genu (GLB1) kyselé ß-galaktosidasy (ß-gal; EC 3.2.1.23) mohou mít za následek dva rozdílné fenotypy lysosomálních střádavých onemocnění, GM1-gangliosidosu (OMIM #230500) and Morquiovu chorobu typu B (OMIM #253010). Laboratoř v Grazu nadávno shromáždila data o klinických fenotypech od více než 100 pacientů s GM1-gangliosidosou a Morquio B z mnoha evropských zemí. Jejich genotypy byly analysovány a proteinové produkty některých zjištěných mutací byly dále charakterisovány pomocí substrátových analogů. V další fázi bude tento výzkum rozšířen o studii degradace přirozených substrátů určujících fenotyp v podmínkách in vivo v buněčné kultuře kultuře fibroblastů s deficitem β-galakosidasy a stabilně transfekovaných fibroblastech se specifickými mutacemi. Tento cíl chceme dosáhnout s podporou tohoto projektu pomocí in vivo studií s přirozeným substratem [3H]GM1-gangliosidem ve spolupráci s pražskou laboratoří, která má s tímto typem experimentů dlouhodobou zkušenost. Zám (cs) Alterations in the structural gene (GLB1) of acid ß-galactosidase (ß-gal; EC 3.2.1.23) can result in two different phenotypes of lysosomal storage diseases, GM1-gangliosidosis (OMIM #230500) and Morquio disease type B (OMIM #253010). In the laboratory in Graz, data on clinical phenotypes of more than 100 GM1-gangliosidosis and Morquio B patients from many European countries were recently collected. Their genotypes were analyzed and defective protein products of some identified mutations have been further characterized using substrate analogues In the next stage our studies will be extended to the degradation of the two main phenotype-determining natural substrates under in vivo conditions in cultured fibroblasts with β-galactosidase deficiency and permanently transfected fibroblast lines carrying specific mutations. To accomplish this goal, in vivo-degradation studies with the natural substrate [3H]GM1-ganglioside will be done in collaboration with Prague laboratory that have had long-time e (en)
Title	Vztah fenotypu a genotypu u lysosomálních dědičných poruch s deficitem aktivity beta galaktosidasy (cs) Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency (en)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/smlouva/7326/2010-32
http://linked.open...lsi-vedlejsi-obor	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/obor/FG
http://linked.open...avai/druh-souteze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/druh-souteze/VS
http://linked.open...domain/vavai/faze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/faze/53143506
http://linked.open...vavai/hlavni-obor	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/obor/CE
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/obor/EB
http://linked.open...vavai/id-aktivity	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/aktivita/ME
http://linked.open.../vavai/id-souteze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/soutez/SMSM2008ME3
http://linked.open...n/vavai/kategorie	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/kategorie/1
http://linked.open...vai/klicova-slova	acid beta-galactosidase; GM1-gangliosidosis; Morquio B; phenotype-genotype relations; GLB1-mutants; cell culture studies; [3H]GM1-ganglioside loading (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni	2010-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...nujicich-prijemcu	0 (xsd:integer)
http://linked.open...avai/poskytovatel	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/poskytovatel/MSM
http://linked.open...avai/start-reseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...ai/statni-podpora	134 (xsd:integer)
http://linked.open...vavai/typProjektu	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/typ/P
http://linked.open...ai/uznane-naklady	134 (xsd:integer)
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu	1 (xsd:integer)
http://linked.open...cet-spoluprijemcu	0 (xsd:integer)
http://linked.open...ai/pocet-vysledku	0 (xsd:integer)
http://linked.open...ku-zverejnovanych	0 (xsd:integer)
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2009/MEB060904/orjk-11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2010/MEB060904/orjk-11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2011/MEB060904/orjk-11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software