About: New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • 1)Preparation of the commercionally unavailable, isotopicaly labeled and non-labeled intermediates of the de novo purine synthesis (DNPS) in the ammount and purity allowing the calibration of the choosen detection methods. 2)Implementation of the highly sensitive analytical methods, which will be used for the detection of metabolites of DNPS, and its application in the screening of, to date, not identified defects of DNPS in the group of patients with unspecific neurological affliction. 3)The assesment of the diagnosis in percentage of the patients allows the genetic consultancy (preconception decision, prenatal diagnosis) in the affected families and will help to clear biological function of single proteins and genes involved in DNPS. (en)
  • 1)Příprava komerčně nedostupných, izotopicky značených i neznačených intermediátů de novo syntézy purinů (DNPS) v množství a čistotě umožňující kalibraci zvolené detekční metody. 2)Zavedení vysoce citlivých analytických metod pro detekci metabolitů DNPS a jejich aplikace ve screeningu doposud neidentifikovaných defektů de novo syntézy purinů ve skupině pacientů s nespecifickým neurologickým postižením. 3)Určení diagnózy u části těchto pacientů otevře možnost genetického poradenství (prekoncepční rozhodnutí, prenatální diagnostika) v postižených rodinách a pomůže objasnit biologickou funkci jednotlivých proteinů a genů. (cs)
Title
  • New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology (en)
  • Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie (cs)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...lsi-vedlejsi-obor
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • screening; de novo purine synthesis; mass spectrometry; electrochemical detection; neurologic disorders; adenylosuccinate lyase deficiency; AICA-Ribosiduria; purine metabolism (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 106 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software