"Studium mitochondriálních poruch na biochemické a molekulární úrovni a analýza funkčního dopadu těchto poruch na úrovni buněk a tkání představují aktuální biomedicínský problém. Předkládaný projekt vychází z dosavadního výzkumného zaměření navrhovatelky v průběhu jejího doktorandského studia a navazuje na dlouholetou výzkumnou spolupráci Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch při Dětské klinice s Oddělením Bioenergetiky Fyziologického ústavu AV ČR, která nejen přispěla k poznání několika novýchmutací v genech pro mitochondriální enzymy, ale umožnila i lépe charakterizovat některá známá, ale i nová mitochondriální onemocnění. V přímé návaznosti na nosný projekt GA ČR 303/03/0749 ""Genetika a molekulární mechanismy poruch cytochrom c oxidázy (COX)"" je specifickým cílem projektu snaha a) charakterizovat klinický průběh onemocnění u 45 pacientů s izolovanou poruchou COX, b) analyzovat molekulárními metodami strukturální geny COI, COII a COIII v mtDNA s cílem rozdělit pacienty na dvě skupiny s" (cs)
"Study of mitochondrial disorders on a biochemical and molecular level and analyses of functional impact of these disorders on cells and tissues represent one of current hot topic in biomedicine. This postdoc proposal is based on research experience of applicant during PhD studies and is linked to long term research collaboration between Laboratory for study of mitochondrial enzymes also succeeded in deeper characterisation of some known and even new mitochondrial disorders and Department of Bioenergetics, Institute of Physiology, Academy of Sciences of the Czech Republic which recently discovered several new mutations in genes for mitochondrial enzymes also succeeded in deeper characterisation of some known and even new mitochondrial defects. Proposal is principally interconnected with grant GA ER ""Genetics and molecular mechanism of defects cytochrome c oxidase (COX)"". The specific aim of the study is a) to characterize clinical symptoms in 45 patients with isolated defect in COX," (en)