About: Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	PROP1 gene is the transcription factor regulating the differentiation of anterior pituitary cells during embryologic development. Mutations found in this gene are the most frequent cause of inherited pituitary hormone deficiency in the Middle and Eastern Europe. The aim of this study was to identify the individuals with PROP1 gene mutations in the group of children with idiopathic combined pituitary hormone deficiency and with isolated growth hormone deficiency. Secondly, we evaluated clinical importance of PROP1 gene molecular genetic analysis. (en) PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostiky u těchto pacientů. PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostiky u těchto pacientů. (cs)
Title	Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu (cs) Clinical Importance of Identification of PROP1 Gene Mutations in Children with Inherited Growth Hormone Deficiency (en)
skos:prefLabel	Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu (cs) Clinical Importance of Identification of PROP1 Gene Mutations in Children with Inherited Growth Hormone Deficiency (en)
skos:notation	RIV/00216208:11130/09:5186!RIV10-MSM-11130___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	S Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	S, Z(MSM0021620814)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	6
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2010
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Šumník, Zdeněk Lebl, Jan Koloušková, Stanislava Šnajderová, Marta Obermannová, Barbora
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 2. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	321864
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11130/09:5186
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Differentiation; Embryogenesis; Growth hormone; Pituitary; PROP1; Transcription factor (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Pituitary Growth hormone PROP1 Embryogenesis Transcription factor Differentiation
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[6BC433EDFBB1]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	5 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	12 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2009
http://linked.open...v/svazekPeriodika	64
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Koloušková, Stanislava Lebl, Jan Šnajderová, Marta Šumník, Zdeněk Obermannová, Barbora Zapletalova, J. Neumann, D. Skvor, J. Novotná, D. Cerna, J. Janstova, V. Pomahacova, R.
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Prevention, diagnostics and therapy of diabetes mellitus, metabolic and endocrine damage of organism
issn	0069-2328
number of pages	9 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11130
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software