Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociaci nepotvrdili.
- V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociaci nepotvrdili. (cs)
- During cytogenetic examination we encounter various cytogenetic abnormalities. Not all of them (like structural or numerical chromosomal aberrations) are simply pathological. So called chromosomal variants are the chromosomal abnormalities, that are not associated with any risks for their carriers. Especially the variants of the heterochromatin area of human chromosome 9 are very common. Although these variants are also believed to be clinically insignificant findings, numerous authors had mentioned possible association of these variants with different types of congenital anomalies. However, in our study we have proved no such association. (en)
|
Title
| - Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam
- Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam (cs)
- Variants of chromosome 9 in the newborn population and their clinical significance (en)
|
skos:prefLabel
| - Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam
- Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam (cs)
- Variants of chromosome 9 in the newborn population and their clinical significance (en)
|
skos:notation
| - RIV/00064165:_____/12:12456!RIV13-MZ0-00064165
|
http://linked.open...avai/predkladatel
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064165:_____/12:12456
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - karyotype; chromosomes; congenital anomalies; cytogenetic variants (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Mihalová, Romana
- Šípek, Antonín
- Celbová, L.
- Panczak, Aleš
- Suttrová, Eva
|
issn
| |
number of pages
| |
is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |