About: The comprehensive study of glycogen storage disease based on DNA analysis.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: The comprehensive study of glycogen storage disease based on DNA analysis. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=GA302/97/0742
Description	Glycogen storage disease (GSD) is a group of disorders in the synthesis of degradation of glycogen with autosomal recessive or X-linked inheritance.Four types (l,ll,lll and Vl) are the most common,they account for over 90%.The diagnosis is established byhistochemical and biochemical investigations.The basis of the treatment is the early diet but some types of GSD are lethal.Development of PCR and other molecular biological methods is a assumption for very precise studies of disorders leading to patholo gical status.The aim of this project is DNA analysis of genes for GSD l,ll,lll and Vla. 1/ To find distribution and frequency of mutations. 2/ To identify new mutations specific for our population. 3/ To explain the mechanism so far unknown,if the disorder in GSD lll is caused by the defect on the level of transcription or translation. 4/ To introduce the prenatal diagnosis of GSD by direct DNA analysis. This work links with long-term research of the inherited metabolic diseases in the Institutes of th (en) Glykogenosy (GSD) jsou souborem autosomálně recesivních nebo X-vázaných poruch v metabolismu odbourávání nebo syntézy glykogenu. Čtyři nejčastější poruchy zaujímají 90% všech případů. Diagnóza se zatím stanovuje na základě histochemických a biochemickýchvyšetření. Léčba spočívá ve včasné dietě, některé typy onemocnění jsou však letální. Rozvoj PCR a dalších molekulárně biologických metod umožňuje velmi přesné studie poruch vedoucích k patologickým stavům. Cílem projektu je DNA analýza genů pro GSD typu I, II, III a IVa. 1) Zjistit distribuci a frekvenci mutací. 2) Identifikovat nové mutace vyskytující se specificky v naší populaci. 3) V dosud neobjasněném mechnismu zjistit, zda porucha GSD III je způsobena defektem na úrovni transkripce nebo translace . 4) Zavést prenatální diagnostiku glykogenos přímou DNA analýzou. Práce navazuje na již řadu let probíhající výzkum dědičných metabolických poruch na pracovištích navrhovatele a spolunavrhovatelů.
Title	The comprehensive study of glycogen storage disease based on DNA analysis. (en) Komlexní studie glykogenos založená na DNA analýze
skos:notation	GA302/97/0742
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Standard projects
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA302%2F97%2F0742/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA302%2F97%2F0742/celkoveNaklady
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	504194
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Výzkumný ústav zdraví dítěte
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2000
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2000
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Cílem projektu byla studie biochemické a molekulární podstaty jaterních forem glykogenózy(GSD). Podařilo se charakterizovat pacienty s GSD v ČR a částečně i SR, byla získána první data o distribuci a frekvenci některých mutací v genech pro glykogenózu VI (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	The comprehensive study of glycogen storage disease based on DNA analysis. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients Smith-Lemli-Opitz syndrome: Moleculat-genetic analysis of ten families. Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogenosis
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/1997/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/1997/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/1998/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/1998/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/1999/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/1999/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA302%2F97%2F0742/2000/ico%3A00209627

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 97 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software