Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Cystic fibrosis is the most lethal autosomal recessive hereditary disease in Caucasians. The most serious pathological changes are situated in airways, lung and pancreas, but cystic fibrosis afflicts other parts of the digestive tract, genital systém and skin. Heart is involved rarely too. The most common cause of death are the lung damage and cardiopulmonary failure. The length of life of CF patients was very short in the past. The average survival is about 35 years due to management advances today. The cystic fibrosis is mostly diagnosed due to respiratory and/or gastrointestinal manifestations already within months or years of life. The part of patiens has a milder form of disease with nonspecific impairments. These impairments are often diagnosed as a different disease and are not treated correctly. We describe a a case of woman with milder CF disease, which diagnosis of CF was done even fifty-four years of age and appropriate management of this disease was started. (en)
- Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene - CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu.
- Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene - CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu. (cs)
|
Title
| - Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis (en)
- Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy
- Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy (cs)
|
skos:prefLabel
| - Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis (en)
- Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy
- Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy (cs)
|
skos:notation
| - RIV/61989592:15110/11:10225096!RIV12-MSM-15110___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/61989592:15110/11:10225096
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - late diagnosis; atypical form; cystic fibrosis (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...v/mistoKonaniAkce
| |
http://linked.open...i/riv/mistoVydani
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - XX. Moravskoslezské dny pneumologie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Jakubec, Petr
- Vojkovská, M.
|
http://linked.open...vavai/riv/typAkce
| |
http://linked.open.../riv/zahajeniAkce
| |
number of pages
| |
http://purl.org/ne...btex#hasPublisher
| - Univerzita Palackého v Olomouci
|
https://schema.org/isbn
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |