To evaluate an influence of ascorbic acid on phenotype of CMT1A neuropathy. The cohort of sixty patients will be treated ( AA vs placebo) fot two years. The primary efficacy outcome will be an improvement on CMTNS, electro- physiological parameters, disability ( ONDS) and QoL ( SF 36). (en)
Stanovení vlivu kyseliny askorbové na fenotyp osob s chorobou Charcot Marie Tooth 1A. Na souboru 60 osob bude sledován vliv kys.askorbové proti placebu během 24 měsíců. Hodnoceny jsou klinické škály CMTNS, dále EMG a dotazník SF 36. Cílem je změna fenotypu o 1 stupeň na škále CMTNS.
Autoři prokázali, že podávání kyselina askorbové žádným způsobem nezlepšuje klinické a elektrofyziologické parametry periferních nervů u onemocnění HSMN typu CMT1a. (cs)
The authors confirmed that the treatment with the ascorbic acid does not improve clinical and electrophysiological parameters of the peripheral nerves in the CMT1a hereditary neuropathy. (en)