| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Cílem této studie bylo nalézt vztah mezi přítomností mutantních alel a výskytem IBD a mezi TPMT-genotypem a reakcí pacienta na farmakoterapii. Použili jsme metody PCR, PCR-REA a real-time PCR a provedli genotypizaci tří skupin osob (pacienti s CD, pacienti s UC a zdraví dobrovolníci) s cílem zjistit přítomnost polymofismy v genech CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 a TPMT. Zjistili jsme, že mutace R702W se vyskytuje signifikantně méně častěji u CD než u UC pacientů. Potvrdili jsme statistickou asociaci mezi polymorfismem 1007fs a výskytem CD i UC. Stanovili jsme asociaci mezi bodovou mutací K469E a výskytem obou onemocnění. Tyto nálezy by mohly pomoci lékařům k včasné diagnostice a preventivnímu zásahu u pacientů s genetickou predispozicí. 13,16% testovaných pacientů by mohlo být vystaveno riziku těžkého nežádoucího účinku hematopoéze v případě terapie thiopurinovými léčivy.
- Cílem této studie bylo nalézt vztah mezi přítomností mutantních alel a výskytem IBD a mezi TPMT-genotypem a reakcí pacienta na farmakoterapii. Použili jsme metody PCR, PCR-REA a real-time PCR a provedli genotypizaci tří skupin osob (pacienti s CD, pacienti s UC a zdraví dobrovolníci) s cílem zjistit přítomnost polymofismy v genech CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 a TPMT. Zjistili jsme, že mutace R702W se vyskytuje signifikantně méně častěji u CD než u UC pacientů. Potvrdili jsme statistickou asociaci mezi polymorfismem 1007fs a výskytem CD i UC. Stanovili jsme asociaci mezi bodovou mutací K469E a výskytem obou onemocnění. Tyto nálezy by mohly pomoci lékařům k včasné diagnostice a preventivnímu zásahu u pacientů s genetickou predispozicí. 13,16% testovaných pacientů by mohlo být vystaveno riziku těžkého nežádoucího účinku hematopoéze v případě terapie thiopurinovými léčivy. (cs)
- The aim of this study was to find a relationship between presence of mutant alleles and IBD occurrence and between TPMT-genotypes and clinical output of pharmacotherapy. We have used PCR, PCR-REA and %22real-time%22 PCR methods to genotyping three groups of persons (CD-patients, UC-patients and healthy volunteers) for presence of polymorphisms in the CCR5, ICAM-1, NOD2/CARD15 and TPMT genes. We have found, that the mutation R702W is significantly more frequent in CD than in UC patients. We have confirmed significant association with polymorphism 1007fs in both CD and UC. We have established significant association of the point mutation K496E with CD as well as with UC patients. These findings could help physicians to early diagnosis and preventive actions in patients with genetic predispositions. 13,16% of tested patients could be exposed to risk of severe hematopoietic side effect in a therapy of thiopurine drugs. (en)
|
| Title
| - Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie
- SNP associated with IBD - genetical basis od disease prevalence, safety and effectivity of pharmacology. (en)
- Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie
- SNP associated with IBD - genetical basis od disease prevalence, safety and effectivity of pharmacology. (en)
- Detekce SNP asociovaných s IBD - genetický základ prevalence onemocnění, bezpečnosti a efektivity farmakoterapie (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/62157124:16370/08:00002065!RIV09-MZ0-16370___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/62157124:16370/08:00002065
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| |
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/mistoVydani
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Biotechnology 2008 - Part 3: Therapeutic and Diagnostic Systems
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Hošek, Jan
- Bartošová, Ladislava
- Kolorz, Michal
|
| number of pages
| |
| http://purl.org/ne...btex#hasPublisher
| - Scientific Pedagogical Publishing (edited by V. Řehout)
|
| https://schema.org/isbn
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
| is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)