About: Hereditary ichtyoses

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Hereditary ichtyoses Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/hereditarni-ichtyozy-473583
Description	Hereditary ichtyoses represent a heterogeneous group of disease with diffused keratinisation disorder. The article is devoted to a new classification of these diseases, which classes them as either syndromic or non-syndromic. An overview is given, with brief characteristics of the various type of ichtyoses, with focus on the non-syndromic forms. New progress is mentioned, in uncovering the molecular causes of these diseases, which simplifies diagnosing them and at the same time opens up the space for new possibilities in genetic counselling, prenatal diagnostics and in the future, maybe even gene therapy. (en) Hereditární ichtyózy představují heterogenní skupinu onemocnění s difúzní poruchou keratinizace. Článek je věnován nové klasifikaci těchto onemocnění, podle které se ichtyózy nyní rozdělují na nonsyndromické a syndromické. Zaměřuje se na stručný přehled a charakteristiku jednotlivých typů ichtyóz, zejména nonsyndromických forem. Upozorňuje na pokrok v odhalení molekulárních příčin těchto onemocnění, který usnadňuje jejich diagnostiku a zároveň otevírá prostor pro nové možnosti v rámci genetického poradenství, prenatální diagnostiky a v budoucnu snad i možnosti genové terapie. Hereditární ichtyózy představují heterogenní skupinu onemocnění s difúzní poruchou keratinizace. Článek je věnován nové klasifikaci těchto onemocnění, podle které se ichtyózy nyní rozdělují na nonsyndromické a syndromické. Zaměřuje se na stručný přehled a charakteristiku jednotlivých typů ichtyóz, zejména nonsyndromických forem. Upozorňuje na pokrok v odhalení molekulárních příčin těchto onemocnění, který usnadňuje jejich diagnostiku a zároveň otevírá prostor pro nové možnosti v rámci genetického poradenství, prenatální diagnostiky a v budoucnu snad i možnosti genové terapie. (cs)
Title	Hereditary ichtyoses (en) Hereditární ichtyózy Hereditární ichtyózy (cs)
skos:prefLabel	Hereditary ichtyoses (en) Hereditární ichtyózy Hereditární ichtyózy (cs)
skos:notation	RIV/00216208:11130/14:10293713!RIV15-MSM-11130___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	V
http://linked.open...avai/riv/aktivity	V
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2015
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Sečníková, Zuzana Džambová, Martina Hercogová, Jana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 2. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	18958
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11130/14:10293713
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	clinical symptoms; etiology; classification; hereditary ichtyoses (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	hereditary ichtyoses clinical symptoms classification etiology
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[EC941538103D]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Postgraduální medicína
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FO
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2014
http://linked.open...v/svazekPeriodika	16
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Hercogová, Jana Džambová, Martina Sečníková, Zuzana
issn	1212-4184
number of pages	5 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 78 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software