| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s %22connexinovou%22 hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje Williams-Beurenovskou oblast (WBSCR9+). Dosud bylo publikováno 8 případů s obdobným rozsahem SMC (zahrnující 7q11.23), ale u všech byla popisována PMR a faciální dysmorfie, event. poruchy chování. Tyto klinické projevy jsme u vyšetřované ženy nepozorovali. Vedle tohoto většího SMC jsme dále nalezli druhý, menší SMC, který nebylo možné pro jeho nízkou frekvenci a malý rozsah blíže identifikovat. Je pravděpodobné, že šlo o úsek tvořený výhradně konstitutivním heterochromatinem.
- přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s %22connexinovou%22 hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje Williams-Beurenovskou oblast (WBSCR9+). Dosud bylo publikováno 8 případů s obdobným rozsahem SMC (zahrnující 7q11.23), ale u všech byla popisována PMR a faciální dysmorfie, event. poruchy chování. Tyto klinické projevy jsme u vyšetřované ženy nepozorovali. Vedle tohoto většího SMC jsme dále nalezli druhý, menší SMC, který nebylo možné pro jeho nízkou frekvenci a malý rozsah blíže identifikovat. Je pravděpodobné, že šlo o úsek tvořený výhradně konstitutivním heterochromatinem. (cs)
- lecture: 47th cytogenetic conference 2014 Presence of supernumerary marker chromosome (SMC) is a rare chromosomal abnormality with broad-spectrum of possible clinical consequences. Most carriers are healthy people, but some SMCs could be associated with infertility, especially in males. They are also more frequent in intellectual disability and cases with various congenital defects. Genetic counselling in cases of prenatal detection of SMCs is rather challenging since prognosis differs widely depending on the SMC chromosomal origin and presence of specific segments. Thus, every new published case is valuable for decision-making. Here, we report a case of the 33-year-old healthy woman referred to clinical geneticist as parent of the deaf child. She was cytogenetically examined due to chromosomal aberration in the pregnancy of her mother. In her peripheral blood lymphocytes two SMCs in a mosaic form were detected by various FISH methods. Our analysis revealed that the first SMC is derivative chromosome 7 containing Williams-Beuren region (7q11.23) which belongs to considered dosage-sensitive area of this chromosome but was clinically silent. Besides the larger SMC we also recognized a smaller SMC, where due to its low frequency and size it was impossible to determine its origin (likely from constitutive heterochromatin). Our observations are compared with similar case reports. (en)
|
| Title
| - Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika
- Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika (cs)
- Two supernumerary marker-chromosomes in a healthy woman - a case report (en)
|
| skos:prefLabel
| - Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika
- Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika (cs)
- Two supernumerary marker-chromosomes in a healthy woman - a case report (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11130/14:10286370!RIV15-TA0-11130___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/14:10286370
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - benign chromosomal imbalances; mosaicism; supernumerary marker chromosome (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Pourová, Radka
- Drábová, Jana
- Kočárek, Eduard
- Tesner, Pavel
|
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)