About: Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: Demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: Demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	P0 protein is a main component of the peripheral myelin and plays a crucial role in the process of peripheral myelination. We described 3 Czech families with proven P0 gene mutations and completely different time of onset. (en) P0 je hlavní součástí periferního myelinu.Popisujeme 3 české rodiny s výskytem odlišných začátků, průběhů a forem choroby CMT. Jsou jednak infantilní formy demyelinizační a axonální pozdně začínající CMT2 formy. P0 je hlavní součástí periferního myelinu.Popisujeme 3 české rodiny s výskytem odlišných začátků, průběhů a forem choroby CMT. Jsou jednak infantilní formy demyelinizační a axonální pozdně začínající CMT2 formy. (cs)
Title	Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: Demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: Demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu (cs) Divergent phenotypes of Charcot-Marie-Tooth disease:demyelinatibng with childhood onset and axonal with late onset and slow pupillary reaction, resulting from different myelin protein zero(MPZ,P0)gene mutations (en)
skos:prefLabel	Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: Demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: Demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu (cs) Divergent phenotypes of Charcot-Marie-Tooth disease:demyelinatibng with childhood onset and axonal with late onset and slow pupillary reaction, resulting from different myelin protein zero(MPZ,P0)gene mutations (en)
skos:notation	RIV/00216208:11130/04:00006673!RIV/2005/MSM/111305/N
http://linked.open.../vavai/riv/strany	321;329
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NF6504), Z(MSM 111300003)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2005
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Seeman, Pavel
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 2. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	560920
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11130/04:00006673
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Divergent; phenotypes; Charcot-Marie-Tooth; disease; demyelinatibng; childhood; onset; axonal; onset; pupillary; reaction; resulting; different; myelin; protein; mutations (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Charcot-Marie-Tooth phenotypes reaction different disease mutations onset protein resulting Divergent demyelinatibng pupillary childhood axonal myelin
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[EE178F5C0ABF]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FH
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	5 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Detection of point mutations i Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 genes in patients with inherited peripheral neuropathies without 17p11.2-12 rearrangement
http://linked.open...UplatneniVysledku	2004
http://linked.open...v/svazekPeriodika	67
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Seeman, Pavel
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/MSM%20111300003
issn	1210-7859
number of pages	9 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software