About: Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	The nationwide newborn screening (NBS) using dried blood spots (DBS) was started in 1975 for phenylketonuria/ /hyperphenylalaninemia (PKU/HPA); in 1985 for congenital hypothyroidism (CH); in 2006 for congenital adrenal hyperplasia (CAH) and in X/2009 screening for cystic fibrosis (CF) and 9 inherited metabolic diseases - maple syrup urine disease (MSUD), glutaric aciduria type I (GA I), isovaleric aciduria (IVA), medium chain acyl-CoA, long chain 3-hydroxyacyl-CoA and very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD, LCHADD and VLCADD), carnitine palmitoyltransferase I and II deficiency (CPTD I and II) and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD) was mandated. (en) Pomocí celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu ze suché kapky krve (SKK) na filtračním papírku jsou od roku 1975 vyhledáváni pacienti s fenylketonurií/hyperfenylalaninemií (PKU/HPA); od roku 1985 s vrozenou hypotyreózou (CH); od roku 2006 s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH) a od X/2009 pacienti s cystickou fibrózou (CF) a 9 dalšími dědičnými poruchami metabolismu – leucinózou (MSUD), glutarovou acidurií typu I (GA I), izovalerovou acidurií (IVA), deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým, 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým a acyl-CoA s velmi dlouhým řetězcem (MCADD, LCHADD a VLCADD), deficitem karnitinpalmitoyltransferázy I a II (CPTD I a II) a deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy (CACTD). Pomocí celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu ze suché kapky krve (SKK) na filtračním papírku jsou od roku 1975 vyhledáváni pacienti s fenylketonurií/hyperfenylalaninemií (PKU/HPA); od roku 1985 s vrozenou hypotyreózou (CH); od roku 2006 s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH) a od X/2009 pacienti s cystickou fibrózou (CF) a 9 dalšími dědičnými poruchami metabolismu – leucinózou (MSUD), glutarovou acidurií typu I (GA I), izovalerovou acidurií (IVA), deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým, 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým a acyl-CoA s velmi dlouhým řetězcem (MCADD, LCHADD a VLCADD), deficitem karnitinpalmitoyltransferázy I a II (CPTD I a II) a deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy (CACTD). (cs)
Title	Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice (cs) The results of expanded newborn screening in the Czech Republic (en)
skos:prefLabel	Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice (cs) The results of expanded newborn screening in the Czech Republic (en)
skos:notation	RIV/00216208:11120/14:43908536!RIV15-MSM-11120___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	2
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2015
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Votava, Felix
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 3. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	54754
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11120/14:43908536
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	inherited metabolic disorders; phenylketonuria; cystic fibrosis; congenital adrenal hyperplasia; congenital hypothyroidism; rare diseases; dried blood spot; newborn screening (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	dried blood spot inherited metabolic disorders phenylketonuria rare diseases congenital adrenal hyperplasia congenital hypothyroidism cystic fibrosis newborn screening
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[7631E9F638C8]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	17 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2014
http://linked.open...v/svazekPeriodika	69
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Votava, Felix
issn	0069-2328
number of pages	10 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11120

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 117 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software