| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - We report amale patient presenting at the age of 2months with failure to thrive, vomiting, dystrophy and hypotonia. The infant with unapparent family history was delivered 2 weeks post term after an uneventful pregnancy without perinatal complications. The first laboratory investigation showed severe hyponatremia (120.0 mmol/l) and hyperkalemia (7.0 mmol/l), prompting the working diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency and leading to intravenous supplementation of NaCl. However, subsequent investigations repeatedly revealed very low levels of plasma 17alpha-hydroxyprogesterone, making the 21-hydroxylase deficient form of CAH unlikely. Additionally, our patient had elevated muscle enzymes (CK 37.72 μkat/l) and myoglobin (212 μg/l), as well as hypertriglyceridemia (8.67 mmol/l) and high levels of glycerol in plasma and urine. At this point, the diagnosis of Xp21 contiguous gene deletion syndrome was considered, which is recognized as a microdeletion syndrome involving contiguous loci on the short arm of the X chromosome, including the genes DAX1 for congenital adrenal hypoplasia (AHC), DMD (Duchenne muscular dystrophy) and GK (glycerol kinase deficiency). Owing to this suspicion, ACTH test was performed with abnormal results (serumcortisol 125mmol/l at 60thminute after application of Synacthen), confirming the adrenal insufficiecy and leading to the initiation of therapy with mineralo- and glucocorticoids on which the ionic dysbalance improved. Finally, a genetic study using MLPA, PCR and FISH method revealed a deletion of 8.7 Mb including DMD, DAX1, GK and IL1RAPL1 gene (associated with X-linked mental retardation). The karyotype of our patient is 46,XY,del(X)(p21.2p21.3). His long-term prognosis was unfavourable due to a complete DMD gene deletion. He suddenly died probably due to a cardiac arrest within an adrenal crisis during an intercurrent infection at 3 years of age. (en)
- Dvouměsíční chlapec s nevýznamnou rodinnou a perinatální anamnézou byl vyšetřován pro neprospívání, dystrofii, zvracení a hypotonii. Při přijetí k hospitalizaci byla laboratorně zjištěna těžká hyponatrémie (120,0 mmol/l) a hyperkalémie (7,0 mmol/l). Bezprostředně byla zahájena parenterální korekce iontogramu a vyloučena kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) způsobená deficitem 21-hydroxylázy (opakovaně nízké hodnoty 17alfa-hydroxyprogesteronu). Při dalším vyšetřování byly zjištěny vysoké hodnoty svalových enzymů (CK 37,72 µkat/l, CK-MB 99 µg/l), myoglobinu (212 µg/l), izolovaná hypertriacylglycerolémie (8,67 mmol/l) a vysoké hodnoty glycerolu v plazmě a moči. Na základě této kombinace příznaků bylo vysloveno podezření na diagnózu mikrodelečního syndromu Xp21 (Xp21 contiguous gene deletion syndrome), který postihuje sousedící geny DAX1 (zodpovědný za kongenitální adrenální hypoplazii – AHC), DMD (Duchennova svalová dystrofie) a GK (deficit glycerolkinázy) na krátkém raménku X chromozomu. Patologický výsledek ACTH testu (sérový kortizol 125 mmol/l za 60 minut po podání 0,75 mg Synacthenu) potvrdil adrenální insuficienci. Byla zahájena substituční terapie mineralokortikoidy a glukokortikoidy, která vedla k úpravě iontogramu. Genetické vyšetření za použití metod MLPA, PCR a FISH následně prokázalo deleci 8,7 Mb úseku, který zahrnoval geny DMD, DAX1, GK a IL1RAPL1 (asociován s X-vázanou mentální retardací). Karyotyp chlapce byl tedy 46,XY,del(X)(p21.2p21.3).Ve věku 3 let došlo k náhlému úmrtí, pravděpodobně v důsledku srdeční zástavy při adrenální krizi během interkurentního infektu.
- Dvouměsíční chlapec s nevýznamnou rodinnou a perinatální anamnézou byl vyšetřován pro neprospívání, dystrofii, zvracení a hypotonii. Při přijetí k hospitalizaci byla laboratorně zjištěna těžká hyponatrémie (120,0 mmol/l) a hyperkalémie (7,0 mmol/l). Bezprostředně byla zahájena parenterální korekce iontogramu a vyloučena kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) způsobená deficitem 21-hydroxylázy (opakovaně nízké hodnoty 17alfa-hydroxyprogesteronu). Při dalším vyšetřování byly zjištěny vysoké hodnoty svalových enzymů (CK 37,72 µkat/l, CK-MB 99 µg/l), myoglobinu (212 µg/l), izolovaná hypertriacylglycerolémie (8,67 mmol/l) a vysoké hodnoty glycerolu v plazmě a moči. Na základě této kombinace příznaků bylo vysloveno podezření na diagnózu mikrodelečního syndromu Xp21 (Xp21 contiguous gene deletion syndrome), který postihuje sousedící geny DAX1 (zodpovědný za kongenitální adrenální hypoplazii – AHC), DMD (Duchennova svalová dystrofie) a GK (deficit glycerolkinázy) na krátkém raménku X chromozomu. Patologický výsledek ACTH testu (sérový kortizol 125 mmol/l za 60 minut po podání 0,75 mg Synacthenu) potvrdil adrenální insuficienci. Byla zahájena substituční terapie mineralokortikoidy a glukokortikoidy, která vedla k úpravě iontogramu. Genetické vyšetření za použití metod MLPA, PCR a FISH následně prokázalo deleci 8,7 Mb úseku, který zahrnoval geny DMD, DAX1, GK a IL1RAPL1 (asociován s X-vázanou mentální retardací). Karyotyp chlapce byl tedy 46,XY,del(X)(p21.2p21.3).Ve věku 3 let došlo k náhlému úmrtí, pravděpodobně v důsledku srdeční zástavy při adrenální krizi během interkurentního infektu. (cs)
|
| Title
| - Xp21 microdeletion syndrome: Severe cause of adrenal insufficiency, muscular dystrophy, plasma lipid disorder and developmental delay in a two-month-old child with failure to thrive (en)
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Xp21 microdeletion syndrome: Severe cause of adrenal insufficiency, muscular dystrophy, plasma lipid disorder and developmental delay in a two-month-old child with failure to thrive (en)
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064203:_____/12:8300!RIV13-MZ0-00064203
|
| http://linked.open...avai/predkladatel
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064203:_____/12:8300
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Congenital adrenal hypoplasia; Duchenne muscular dystrophy; Glycerol kinase deficiency; Microdeletion syndrome Xp21 (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česko-slovenská pediatrie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Koloušková, Stanislava
- Lebl, Jan
- Průša, Richard
- Bláhová, Květa
- Fencl, Filip
- Vejvalková, Šárka
- Banghová, Karolína
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)