About: A role of hereditary mutations of the PALB2 gene in breast, ovarian and pancreatic cancer development in the Czech Republic

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: A role of hereditary mutations of the PALB2 gene in breast, ovarian and pancreatic cancer development in the Czech Republic Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT14006
Description	The subject of this project is analysis of the PALB2 gene role in a pathogenesis of breast, ovarian and pancreatic carcinoma in the Czech Republic. We will perform mutation analysis in a group samples from breast cancer patients from high-risk families BRCA1/2 negatively tested, in samples of additional risk groups of breast cancer, sporadic breast or ovarian and samples of unselected pancreatic cancer. Mutation analyses will be performed by standard techniques (HRM, dHPLC, sequencing, MLPA) well-established in our laboratory. A frequency of pathogenic mutations in patients will be compared with a frequency in control samples and statistically evaluated. Inactivation of wild-type allele in a tumor tissue using LOH analysis and hypermethylation of promoter region will be studied in samples with identified PALB2 alterations. Impact of unclassified variants of the PALB2 gene on its protein product function will be studied using in vitro functional assays in stable breast cancer cell lines. (en) Předmětem předkládaného projektu je analýza úlohy genu PALB2 v patogenezi karcinomu prsu, ovaria a pankreatu v České Republice. Bude provedena mutační analýza tohoto genu u vzorků od pacientek s karcinomem prsu z vysoce rizikových rodin bez mutace v genech BRCA1/2, u vzorků od dalších rizikových skupin pacientů s karcinomem prsu a ovaria, u vzorků sporadického karcinomu prsu nebo ovaria a u vzorků neselektovaného karcinomu pankreatu. Mutační analýzy budou provedeny standardními technikami (HRM, dHPLC, sekvenování, MLPA) rutinně zavedenými v naší laboratoři. Frekvence patogenních mutací bude srovnána s frekvencí v kontrolní populaci a statisticky vyhodnocena. U pacientů s nalezenými alteracemi genu PALB2 bude studována inaktivace druhé alely v nádorové tkáni pomocí analýzy LOH a hypermetylace promotorové oblasti. Pomocí in vitro analýz na modelech stabilních standardně kultivovaných buněčných linií ca prsu (MCF-7) bude zkoumán vliv alterací genu PALB2 na funkci jeho proteinového produktu.
Title	A role of hereditary mutations of the PALB2 gene in breast, ovarian and pancreatic cancer development in the Czech Republic (en) Význam zárodečných mutací genu PALB2 při vzniku karcinomu prsu, ovaria a pankreatu v České Republice
skos:notation	NT14006
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14006/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14006/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100915747
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	breast cancer; hereditary breast cancer; ovarian cancer; pancreatic cancer; cancer risk; moderate-penetrance genes; PALB2 (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT14006-3%2F2013
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201301
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2013-05-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	breast cancer ovarian cancer cancer risk hereditary breast cancer moderate-penetrance genes pancreatic cancer
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	The PALB2 Gene Is a Strong Candidate for Clinical Testing in BRCA1- and BRCA2-Negative Hereditary Breast Cancer
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14006/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14006/2014/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14006/2015/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 26 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software