About: Genetic factors influencing the progression of selected forms of nephrotic syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetic factors influencing the progression of selected forms of nephrotic syndrome Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS9779
Description	Nephrotic syndrome (NS) is a serious condition characterized by massive proteinuria which is most frequently caused by minimal change disease (MCD), focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS), membranous glomerulonephritis (MGN) and IgA nephropathy (IGAN). In adult patients with MCD/FSGS the most frequent genetic abnormality observed was the mutation in one of the 3 following genes : NPHS1, ACTN4 and TRPC6. Determination of gene mutations can influence the management and treatment. Aim of the proposal is the mutational analysis of the above mentioned genes in the patients with histologically proven diagnosis of MCD/FSGS. These patients are frequently resistant to immunosupressive therapy but do not recur after renal transplantation. The following part of the grant project is the determination of the significance of the genetic polymorphisms in the three mentioned genes and in their promotors on the progression of selected glomerulonephritidis (MCD, FSGS, MGN, IGAN). (en) Anotace I: Nefrotický syndrom je závažný klinický stav vyznačující se především proteinurií, jehož podkladem jsou nejčastěji minimální změny glomerulů (MCN), fokální a segmentální glomeruloskleróza (FSGS), membranózní nefropatie (MGN) a IgA glomerulonefritida (IGAN). Anotace II: U dospělých nemocných s FSGS rezistentních na imunosupresi byly nejčastěji stanoveny mutace v následujících 3 genech: NPHS2, ACTN4 a TRPC6. Zjištění mutací může ovlivnit terapeutický postup. Anotace III: Cílem projektu je mutační analýza ve zmíněných genech u dospělých pacientů s histologicky ověřenou diagnózou FSGS/MCN. Tito pacienti jsou většinou resistentní k imunosupresivní terapii, ale po transplantaci ledviny NS nerelabuje. Anotace IV: Stanovení vlivu polymorfismů ve výše popsaných genů a jejich promotorech umožní stanovení dalších prognostických faktorů vybraných glomerulonefritid (MCN, FSGS, MGN, IGAN).
Title	Genetic factors influencing the progression of selected forms of nephrotic syndrome (en) Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu
skos:notation	NS9779
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS9779/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS9779/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91632427
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	nephrotic syndrome; FSGS; polymorphism; gene; mutation; podocin; alpha-actinin; calcium channel (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS9779-4%2F2008
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200801
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	One NPHS2 and two missense ACTN4 mutations were identified in 71 patientswith focal segmental glomerulosclerosis/minimal change disease. (en) Mutační analýza genů NPHS2, ACTN4 a TRPC6 u 71 pacientů s fokálně segmentální glomerulosklerozou/minimálním změnami identifikovala 1 mutaci v genu NPHS2 a 2 záměnné mutace v ACTN4. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	nephrotic syndrome gene mutation polymorphism FSGS alpha-actinin podocin
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	TRPC6 gene variants in Czech adult patients with focal segmental glomerulosclerosis and minimal change disease The influence of vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphism on the progression of chronic glomerulonephritides Mutational Analysis of the NPHS2 Gene in Czech Patients with Idiopathic Nephrotic Syndrome
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9779/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9779/2010/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9779/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9779/2012/ico%3A00064165

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software