About: Molecular-genetic characterization of selected cases with congenital anemia

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular-genetic characterization of selected cases with congenital anemia Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10281
Description	The proposed project is dedicated to the molecular pathophysiology of congenital microcytic anemias in selected cases from Czech Republic. We will: 1. Perform cellular and molecular-genetic analysis of selected cases with congenital microcytic anemia of unknown etiology. We will characterize the growth of patient´s erythroid progenitors and subsequently sequence the candidate genes. 2. Study genetic factors which may contribute to the heterogeneity of HbF levels and clinical symptoms in beta-thalassemia patients. We will asses the cMYB protein expression and polymorphism in BCL11A gene. (en) Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie kongenitálních mikrocytárních anemií u vybraných nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1. Provést buněčnou a molekulárně-genetickou analýzu vrozených mikrocytárních anemií neznámé etiologie u několika vybraných rodin. Charakterizován bude růst erytroidních progenitorů pacientů. Následně bude provedena sekvenační analýza kandidátních genů. 2. Analyzovat možné příčiny ve variabilitě hladiny HbF a klinických projevů u vybraných pacientů s beta-talasemií se zaměřením na analýzu exprese proteinu cMYB a přítomnosti polymorfizmu v genu BCL11A.
Title	Molecular-genetic characterization of selected cases with congenital anemia (en) Molekulárně-genetická charakterizace vybraných vrozených anemií
skos:notation	NS10281
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10281/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10281/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91628887
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	anemia; thalassemia; hemoglobin F; HPFH; iron homeostasis (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS10281-3%2F2009
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200901
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Výzkum se zabývá etiologickými faktory anemií, genetickými příčinami X vázané sideroblastické anemie, testuje mutace v genu ALAS2, další možné etiologické faktory, TMPRSS6 mutace, regulátory hepcidinu GDF15. (cs) Research of ethiology of X rec sideroblastic anemia, detection of genetic cause, mutations of ALAS2 gene in Czech population. Testing of TMPRSS6 mutations, examination of negative regulator of hepcidine GDF15. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	anemia HPFH hemoglobin F thalassemia
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Molecular basis of hereditary iron homeostasis defects New mutation in erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase as the cause of X-linked sideroblastic anemia responsive to pyridoxine Vrozené polycytémie
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2009/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2009/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2010/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2010/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2011/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2011/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2012/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10281/2012/orjk%3A15110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software