About: Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NI7410
Description	Project is the continuation of prospective study of patients with immunodeficiency based on the syndrome diGeorge. The majority of patients has detectable microdeletion on chromosome 22 and subsequent complex symptomatology including missing thymus. Dysregulation of the immune system is followed according to the investigation of double positive CD4+CD8+cells, that might escape central tolerance, TCR Vbeta clonality, gama/delta T lymphocytes, systemic and organ specific autoantibodies. All patients are tested for 22q11 microdeletion by in situ hybridisation FISH. Patients with diGeorge phenotype, but not proven 22q11 vaste microdeletion, would be included to more detailed analysis of critical 22q11 region. The genetic investigation of these patients would include gene Tbx1, described as candidate gene involved most probably in the pathogenesis of syndrome diGeorge. (en) Projekt je pokračováním dlouhodobého prospektivního sledování skupiny pacientů s imunodeficiencí na podkladě syndromu diGeorge. Většina pacientů s tímto onemocněním má mikrodeleci na 22 chromozomu a následné komplexní postižení zahrnující chybění thymu. U pacientů sledujeme dysregulaci imunitního systému, dvojitě pozitivní T lymnfocyty, které mohou uniknoout procesům centrální tolerance, TCR Vbeta restrikci lymfocytárních klonů, systémové a orgánově specifické autoprotilátky. U všech pacientů mapujeme mikrodeleci na 22 chromozomu metodou in situ hybridizace FISH. Nově se zaměříme na pacienty, u kterých tato relativně rozsáhlá delece nebyla prokázána, u kterých budeme detailně mapovat kritickou oblast na 22 chromozomu. Při těchto genetických vyšetřeních se zaměříme na popsaný gen Tbx1, který je kandidátním genem, hrajícím klíčovou roli v patogeneze syndromu diGeorge.
Title	Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype (en) Imunita u pacientů se syndromem diGeorge-projekt II.:korelace genotypu a fenotypu
skos:notation	NI7410
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Infection diseases, microbiology, epidemiology a immunology
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NI7410/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NI7410/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2006-06-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33663372
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	immunedeficiency;syndrome diGeorge;autoimmunity;microdeletion;chromosome 22;FISH;thymus;T lymphocytes (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2003
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02003NI
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Zmapování imunit.systému a jeho vývoje na podkladě hypo/ageneze thymu. Zpřesnění genetického vyšetření del22q11 oblasti vč. analýzy kritického TBX1 genu.Na základě mezinárodní spolupráce jsme zavedli Evrop. registr syndromu DiGeorge. (cs) The project enabled mapping of the development of immunity affected by hypo/agenesis of the thymus.We introduced investigation of del22q11 region including critical TBX1 gene. On an internat. basis we established European registry of diGeorge syndrome. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	FISH autoimmunity thymus microdeletion chromosome 22 immunedeficiency syndrome diGeorge
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Unrelated partially matched lymphocyte infusions in a patient with complete DiGeorge/CHARGE syndrome ESID Spring Meeting PID ESID Spring Meeting PID Early development of immunity in DiGeorge syndrome AIRE deficiency in thymus of 2 patients with Omenn syndrome
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI7410/2003/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI7410/2004/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI7410/2005/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI7410/2006/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software