About: Prevalence of known mutations and search for new gene mutations and polymorphisms in patients with MODY diabetes in the Czech Republic.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Prevalence of known mutations and search for new gene mutations and polymorphisms in patients with MODY diabetes in the Czech Republic. Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NB6122
Description	Known mutations will be estimated and new mutations and polymorphisms will be searched in 5 genes responsible for MODY diabetes by direct gene sequencing. Consequently, genotype-phenotype correlation based on clinical and laboratory data will be provided (en) Přímým sekvenováním 5 genů zodpovědných za vznik MODY bude stanovena prevalence známých mutací a budou hledány nové mutace a polymorfismy. Po klinickém a laboratorním vyšetření pacientů bude provedena korelace nalezené mutace s klinickým stavem.
Title	Prevalence of known mutations and search for new gene mutations and polymorphisms in patients with MODY diabetes in the Czech Republic. (en) Prevalence výskytu známých mutací a hledání nových mutací a polymorfismů u pacientů s MODY diabetem v České republice
skos:notation	NB6122
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of nutrition, metabolic and endocrine diseases
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NB6122/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NB6122/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2003-07-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1140549
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	MODY;diabetes mellitus;mutations;sequencing;HNF;glucokinase;IPF-1;AD (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	3. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	9 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	9 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2003
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2003
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NB2000
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Molekulárně geneticky vyšetřeno 61 rodin s výskytem MODY typu diabetu. Ve studii bylo identifikováno 22 mutací ve 4 známých MODY genech (1,2,3 a 6), z nichž 15 bylo nových. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	MODY diabetes mellitus mutations sequencing HNF IPF-1 glucokinase
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Trvalá mírná hyperglykémie u několika členů jedné rodiny: Objev nové mutace GLU268STOP v genu pro glukokinázu (MODY2) Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 (APS-1) Immunological Investigation in Czech Patients with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 (APS-1) Hypoglycaemia in children: Sad stories MEWPE Collaborative Project. Novel Mutations of AIRE Gene and P450 Cytochrome Autoantibodies in Patients from Central and Eastern Europe with APECED (APS-1) Metabolic Compensation of Diabetic Children: Study Edmonton-Prague 1993-1999 Genetic evidence that HNF-1 alpha-dependent transcriptional control of HNF-4 alpha is essential for human pancreatic beta cell function Obesity as a Psychological and Social Problem in Adolescents Genetic epidemiology of MODY in the Czech republic: New mutations in the MODY genes HNF-4a GCK and HNF-1a
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NB6122/2000/orjk%3A11120 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NB6122/2001/orjk%3A11120 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NB6122/2002/orjk%3A11120 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NB6122/2003/orjk%3A11120

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software