| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná vrozená aplazie erytropoézy. Etiologie byla částečně objasněna teprve v posledních letech. U 40-50% pacientů byly nalezeny mutace genů pro ribosomální proteiny (RP). Etiologie nemoci u ostatních pacientů není jasná. Nejnověji je intenzivně zkoumán možný vliv změn exprese proteinu p53. Prognóza pacientů s těžkou anémií je nejistá, léčebné možnosti omezené. Bude vytvořena databáze pacientů s DBA v České republice, vyšetřeny základní charakteristiky anémie. Budou zkoumány SNP genů pro NQO1 a MDM2 pomocí PCR technik a sekvenování, exprese genů pro proteiny p53, p21, hTERT pomocí mnohobarevné průtokové cytometrie. U pacientů bez dosud známé mutace bude analyzována přítomnost mutací genů pro RP a jiné proteiny proteosyntetického aparátu metodou vysokokapacitního sekvenování. Smyslem projektu je identifikace patogenetických mechanizmů nemoci, upřesnění diagnostiky, hledání nových léčebných možností s cílem zlepšení kvality života pacientů a prognózy onemocnění. (cs)
- Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia. The etiology was only partly elucidated in 1999 with the discovery of mutated ribosomal protein (RP) S19. DBA is the first known hematological disease caused by ribosomal protein mutations. Recent studies have found a relation between mutations in ribosomal protein genes and the tumor suppressor p53 stability that may be important in DBA pathogenesis. In the cohort of 30 paediatric DBA patients haematological and biochemical indicies of anaemia will be assessed. Mutations of RP genes and proteins involved in ribosomal biogenesis, single nucleotide polymorphisms of NQO1 and MDM2 protein by sequencing and PCR method and expression of p53, p51 and hTERT using the method of flow cytometry wiill be examined with the aim to determine their influence on the disease etiology and phenotype. The aim of the project is identification of pathogenetic mechanism and creation of new diagnostic and treatment algorithms for DBA. (en)
|
| Title
| - Diamondova-Blackfanova anémie: molekulárně-genetická analýza etiopatogenetických faktorů, zhodnocení jejich vlivu na prognózu a léčbu onemocnění. (cs)
- Diamond-Blackfan anaemia: molecular-genetic analysis of ethiopathogenetic factors, analysis of their influence on prognosis and treatment. (en)
|
| http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
| |
| http://linked.open...avai/druh-souteze
| |
| http://linked.open...domain/vavai/faze
| |
| http://linked.open...vavai/hlavni-obor
| |
| http://linked.open...vavai/id-aktivity
| |
| http://linked.open.../vavai/id-souteze
| |
| http://linked.open...n/vavai/kategorie
| |
| http://linked.open...vai/klicova-slova
| - Diamond-Blackfan anaemia; ribosomal proteins; gene expression; p53; p21; hTERT; single nucleotide polymorphism; translation initiation; NQO1; MDM2 (en)
|
| http://linked.open...avai/konec-reseni
| |
| http://linked.open...nujicich-prijemcu
| |
| http://linked.open...avai/poskytovatel
| |
| http://linked.open...avai/start-reseni
| |
| http://linked.open...ai/statni-podpora
| |
| http://linked.open...vavai/typProjektu
| |
| http://linked.open...ai/uznane-naklady
| |
| http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
| |
| http://linked.open...cet-spoluprijemcu
| |
| http://linked.open...ai/pocet-vysledku
| |
| http://linked.open...ku-zverejnovanych
| |
| is http://linked.open...ain/vavai/projekt
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)