Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu. Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni. Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze.
- Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu. Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni. Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze. (cs)
- Mitochondrial encephalopathy with cardiomyopathy and lactic acidosis is a severe disorder arising out of a mutation in gene coding protein Sco2. The case reports of two girls with Sco2 protein deficit are described in our study. Respiratory chain disorder was considered due to broad impairment of the central and peripheral nervous systems (encephalopathy, neuropathy) and other tissue and organ involvement (cardiomyopathy, myopathy, hepatopathy). Revealing the phenotype in a detailed clinical context may lead to targeted molecular-genetic analysis and specific diagnostics without calling upon other investigations. (en)
|
Title
| - Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky (cs)
- Sco2 Protein Deficiency-Based Mitochondrial Encephalomyopathy with the SMA-like Picture of Neurogenic Muscle Atrophy - Case Reports (en)
|
skos:prefLabel
| - Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky (cs)
- Sco2 Protein Deficiency-Based Mitochondrial Encephalomyopathy with the SMA-like Picture of Neurogenic Muscle Atrophy - Case Reports (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216208:11110/10:6887!RIV11-GA0-11110___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - I, P(GA303/07/0781), P(NS9782)
|
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11110/10:6887
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - mitochondrial encephalopathy; neurogenic muscle atrophy; spinal muscular atrophy; SMA; cytochrome c oxidase; SCO2 gene (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Honzík, Tomáš
- Ješina, Pavel
- Magner, Martin
- Zeman, Jiří
- Veselá, Kateřina
- Klement, Petr
- Vobruba, Václav
- Petrák, Bořivoj
|
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |