Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Casual mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesteromia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average. (en)
- V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
- V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr. (cs)
|
Title
| - Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed
- Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed (cs)
- Results of molecular genetic examinations in patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the framework of the MedPed Project (en)
|
skos:prefLabel
| - Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed
- Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed (cs)
- Results of molecular genetic examinations in patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the framework of the MedPed Project (en)
|
skos:notation
| - RIV/00209775:_____/10:#0000046!RIV11-MSM-00209775
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00209775:_____/10:#0000046
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - dislipedemias; DNA analysis; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; MedPed; childhood (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česko-slovenská Pediatrie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Freiberger, Tomáš
- Hyjánek, Jiří
|
issn
| |
number of pages
| |