About: Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Casual mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesteromia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average. (en) V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr. V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr. (cs)
Title	Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed (cs) Results of molecular genetic examinations in patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the framework of the MedPed Project (en)
skos:prefLabel	Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed (cs) Results of molecular genetic examinations in patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the framework of the MedPed Project (en)
skos:notation	RIV/00209775:_____/10:#0000046!RIV11-MSM-00209775
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(2B08060)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	7-8
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2011
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Freiberger, Tomáš
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie
http://linked.open...dnocenehoVysledku	297359
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00209775:_____/10:#0000046
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	dislipedemias; DNA analysis; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; MedPed; childhood (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	DNA analysis MedPed familial hypercholesterolemia atherosclerosis childhood dislipedemias
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[235795A9FEB2]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko-slovenská Pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	5 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Development of diagnostics and treatment of serious heart and vascular diseases using genomic and proteomic approaches
http://linked.open...UplatneniVysledku	2010
http://linked.open...v/svazekPeriodika	65
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Freiberger, Tomáš Hyjánek, Jiří
issn	0069-2328
number of pages	4 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 75 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software