Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:seeAlso
| |
Description
| - Case reports of three children with manifestation of IMD in neonatal age and late diagnosis are presented. On contrary, assessment of early diagnosis saved favourable prognosis of the child with galactosemia and enabled the early introduction of adequate therapy in a child with alpha-1-antitrypsin deficit. Early assessment of diagnosis of potentially treatable IMD plays an enourmous role in further prognosis of the child. (en)
- V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv.
- V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv. (cs)
|
Title
| - Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age (en)
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku (cs)
|
skos:prefLabel
| - Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age (en)
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku (cs)
|
skos:notation
| - RIV/00064165:_____/13:10192328!RIV14-MZ0-00064165
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064165:_____/13:10192328
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - neonatal age; Importance early diagnostics inherited metabolic disorders (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Honzík, Tomáš
- Ješina, Pavel
- Magner, Martin
- Zeman, Jiří
- Klement, Petr
- Vobruba, Václav
- Lorenčík, David
|
issn
| |
number of pages
| |