About: Lamin A/C gene (LMNA) analysis in patients and families with autosomal recessive, axonal type of inherited neuropathy Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2).

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Lamin A/C gene (LMNA) analysis in patients and families with autosomal recessive, axonal type of inherited neuropathy Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2). Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8330
Description	To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate gene - namely LMNA in a large previously collected cohort of at least 200 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32 and MPZ gene mutations. (en) Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LMNA genu v již shromážděném souboru nejméně 350 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.
Title	Lamin A/C gene (LMNA) analysis in patients and families with autosomal recessive, axonal type of inherited neuropathy Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2). (en) Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)
skos:notation	NR8330
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8330/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8330/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2008-09-16 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	71665576
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Charcot-Marie-Tooth; LMNA; HMSN; axon; AR CMT2 (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	8 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	8 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2007-03-02 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR8330-3%2F2005
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2007
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2008
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02005NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2007-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2005-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Bialetické mutace v LMNA genu nebyly prokázány u žádného z 98 českých CMT2 pacientů, jsou u nich extrémě vzácné. Vyšetření 9 pacientů se svalovou dystrofií prokázalo patogenní LMNA mutaci u jednoho pacienta s AD EDMD. (cs) Bialletic pathogenic mutations in LMNA gene were not detected in any of 98 Czech CMT2 patients. Among 9 patients. with dystrophy one LMNA mutation was found in Czech AE EDMD patient. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	axon HMSN LMNA Charcot-Marie-Tooth
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8330/2007/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8330/2008/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8330/2005/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8330/2006/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software