Vyšetření dosud neidentifikovatelných mutací CFTR genu k zajištění přímé molekulárně genetické prenatální diagnostiky a prevence cystické fibrózy metodami multiplexní DGGE,metodou OLA a kvantitativní fluorescenční PCR. Bude proto zdokonalena multiplexní DGGE,zavedena metoda OLA a kvantitativní fluorescenční PCR na úrovni oocytu, polárních tělísek,izolovaných blastomer a mikrokvant buněk plodové vody a placenty. Přesná charakteristika nových mutací bude prováděna ve spolupráci se zahraničními pracovišti na přístroji ABI 310 PRISM. Vyšetření oocytů,spermií,polárních tělísek a blastomer bude rozvíjeno zavedením nejnovějších mikromanipulačních metod. Hlavním cílem je zavedení preimplantační prenatální diagnostiky mutací CFTR genu a zdokonalení prenatální prevence cystické fibrózy a záchytu geneticky risikových rodin k časné prevenci a léčbě cystické fibrózy.