About: Genetic bases of combined deficiency of oxidative phosphorylation complexes

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetic bases of combined deficiency of oxidative phosphorylation complexes Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT13114
Description	Mitochondrial diseases caused by deficiency of one or several OXPHOS complexes represent a heterogeneous group of severe metabolic disorders caused by mutation in mtDNA or >100 nuclear genes. In group of 57 patients with combined OXPHOS deficiency of unknown etiology, the genetic bases of the disease will be studied. Mitochondrial proteosythesis will be analysed in fibroblasts, mtDNA amount will be determined in available tissues, and candidate genes will be sequenced in patients with mtDNA depletion or defective mitochondrial proteosythesis. In patients´ DNA, copy-number variations in genome will be analysed and whole exome will be sequenced. Identified mutations will be verified by complementation experiments in fibroblasts and etiopatogenesis of the disease will be studied. Data will be correlated with clinical and laboratory phenotype of patients. Results will be implemented into diagnostics and they significantly improve care about patients and genetic counseling in affected families. (en) Mitochondriální onemocnění, způsobená poruchou jednoho či více komplexů oxidativní fosforylace (OXPHOS), tvoří klinicky heterogenní skupinu závažných metabolických chorob, způsobenými mutacemi jak v mitochondriální DNA, tak i ve >100 jaderných genů. V souboru 57 pacientů s kombinovanou poruchou komplexů OXPHOS neznámé etiologie bude studována genetická příčina onemocnění. Bude studována mitochondriální proteosyntéza ve fibroblastech, stanoveno množství mtDNA v dostupných tkání, a sekvenovány kandidátní geny u pacientů s poruchou mitochondriální proteosyntézy nebo deplecí mtDNA. Budou analyzovány delece v genomu a sekvenován exom pacientů. Zjištěné genetické determinanty onemocnění budou ověřeny komplementačními studiemi ve fibroblastech a bude studována etiopatogeneze onemocnění. Data budou korelována s klinickými a laboratorními nálezy u pacientů. Nové znalosti budou aplikovány v diagnostice, zlepší se genetické poradenství včetně prenatální diagnostiky v rodinách a zkvalitní se péče o pacienty.
Title	Genetic bases of combined deficiency of oxidative phosphorylation complexes (en) Genetická podstata kombinovaných poruch komplexů oxidativní fosforylace
skos:notation	NT13114
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT13114/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT13114/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100903160
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	mitochondrial disorders; oxidative phosphorylation; combined OXPHOS deficiency; genetic cause of disease (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT13114-4%2F2012
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201201
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2012-04-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	oxidative phosphorylation combined OXPHOS deficiency mitochondrial disorders
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Novel mutations in the TAZ gene in patients with Barth syndrome
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2012/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2012/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2013/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2014/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2014/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2015/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT13114/2015/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 55 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software