About: Genetic screening of patients with Hirschsprung´s disease in the Czech Republic     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Hirschsprung´s disease (HSCR) is congenital develomental disorder of enteric nervous system, where is characteristic the absence of ganglionic cells along different part of colon. HSCR occurs in 1 of 5000 newborns and can be in sporadic (75%) or hereditary forms (25%). Germ-line mutations in the RET proto-oncogene (10q11.2) are found along the whole gene, where the detection rate is totally 20% and in familiar form of  HSCR up to 50%. We would like to collect the cohort of Czech patients with HSCR and by molecular genetic analysis based on screening method SSCP and sequencing method of positive samples to detect germ-line mutations in genomic DNA and somatic mutations in target tissues.  This project will continue to our previous one, where we established sequencing conditions for 6 exons of the RET proto-oncogene in families with medullary thyroid carcinoma. Detection or exclusion of mutations in the RET proto-oncogene in HSCR has a great clinical importance mainly for evaluation of risk (en)
  • Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrozené vývojové onemocnění enterického nervového systému, pro něž je charakteristická absence gangliových buněk podél různě dlouhé části tlustého střeva. HSCR se vyskytuje u 1 z 5000 novorozenců a může být ve sporadické(75%) či hereditární formě (25%). Zárodečné mutace v RET proto-onkogenu (10q11.2) se nalézají podél celého genu, přičemž frekvence záchytu je 20% a u familiární formy až 50%. Rádi bychom shromáždili soubor českých pacientů s HSCR a molekulárně genetickouanalýzou založenou na screeningové metodě SSCP a sekvenační metodě pozitivních vzorků detekovali přítomnost zárodečných mutací v genomické DNA a somatických mutací u postižených tkání. Tímto projektem bychom chtěli navázat na náš předchozí projekt, kdy jsme zavedli sekvenační podmínky pro 6 exonů RET proto-onkogenu u rodin s medulárním karcinomem štítné žlázy. Detekce či vyloučení mutací v RET proto-onkogenu má velký klinický význam hlavně pro zjištění rizika medulárního karcinomu štítné žlázy (cs)
Title
  • Genetic screening of patients with Hirschsprung´s disease in the Czech Republic (en)
  • Genetický screening pacientů s Hirschsprungovou chorobou v České republice (cs)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...lsi-vedlejsi-obor
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • genetics; RET proto-oncogene; DNA; SSCP; Hirschsprung´s disease (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 14 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software