About: Multidisciplinary approach in the diagnosis of frontotemporal lobar degenerations and tauopathies: new insights into pathogenetic mechanisms

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Multidisciplinary approach in the diagnosis of frontotemporal lobar degenerations and tauopathies: new insights into pathogenetic mechanisms Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT12094
Description	Genetic aspects of neurodegenerative diseases and a multidisciplinary approach are of increasing importance. In this study we will enroll patients fulfilling clinical diagnostic criteria of different forms of frontotemporal lobar degenerations (FTLD). Detailed neuropsychological evaluations, cerebrospinal fluid analysis, MR imaging, and DNA isolation form peripheral blood will be performed for all subjects. Molecular genetic exploration will be oriented towards analyses of genes involved in FTLD pathogenesis including direct exon sequencing in selected cases. Postmortem neuropathological examination will allow us to confirm the clinical diagnosis and follow the expression of specific selected proteins related to neurodegeneration. More precise diagnosis and eventually findings of new pathogenic mutations, in clinically less pronounced neurodegeneration, will profoundly modify the accuracy of prognoses and improve genetic consulting for relatives of patients with a proven genetic mutation. (en) Genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění a multidisciplinární diagnostický přístup získávají v posledních letech na významu. Do studie budou zařazeni pacienti splňující klinická kriteria různých forem fronto-temporálních lobárních degenerací (FTLD), u nichž bude provedeno detailní neuropsychologické vyšetření, analýza mozkomíšního moku, podrobné vyšetření MRI a odběr krve na izolaci DNA. Molekulárně genetické vyšetření bude zaměřeno na analýzu genů s prokázanou rolí v patogenezi FTLD včetně přímého sekvenování exonových úseků ve vybraných případech. Neuropatologické vyšetření post mortem umožní potvrdit klinickou diagnózu a sledovat expresi vybraných specifických proteinů s prokázaným vztahem k neurodegeneracím. Upřesnění etiologie a případný nález nové patogenní mutace u některých klinicky méně vyhraněných neurodegenerativních onemocnění zlepší diagnostiku a zásadně ovlivní i odhad prognózy a pomoc v genetickém poradenství u rodinných příslušníků pacientů s prokázanou genetickou odchylkou.
Title	Multidisciplinary approach in the diagnosis of frontotemporal lobar degenerations and tauopathies: new insights into pathogenetic mechanisms (en) Multidisciplinární přístup v diagnostice frontotemporálních lobárních degenerací a tauopatií: komplexní pohled na patogenetické mechanismy
skos:notation	NT12094
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12094/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12094/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100901039
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	neurodegeneration – dementia – (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	2 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT12094-5%2F2011
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201101
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2011-07-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBBK
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	A Pan-European Study of the C9orf72 Repeat Associated with FTLD: Geographic Prevalence, Genomic Instability, and Intermediate Repeats New Non-Linear Color Look-Up Table for Visualization of Brain Fractional Anisotropy Based on Normative Measurements - Principals and First Clinical Use Pick and Alzheimer Diseases: A Rare Comorbidity Presenting as Corticobasal Syndrome Progressive supranuclear palsy phenotype mimicking synucleinopathies Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2011/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2011/ico%3A00064190 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2012/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2012/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2012/ico%3A00064190 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2013/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2013/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2013/ico%3A00064190 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2014/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2014/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2014/ico%3A00064190 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2015/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2015/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12094/2015/ico%3A00064190

Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 40 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software