About: Niemann-Pick disease type C : clinical, molecular genetic, biochemical and morphological study. Development of new diagnostic and predictive algorithms

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Niemann-Pick disease type C : clinical, molecular genetic, biochemical and morphological study. Development of new diagnostic and predictive algorithms Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT12239
Description	Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) is a severe neurovisceral lysosomal storage disorder with significant psychosocial impacts for affected families and, due to financial costs, also for the healthcare systems. Accurate NPC1 diagnostics are fundamental prerequisites for any therapy. Moreover, drugs currently used for clinical treatment of NPC, even though not targeting the primary cause, are expensive and their application must be rationalized. The aim of the project is to characterize molecular consequences of NPC1 mutations on mRNA and protein levels and to test selected mutants for their responsiveness to chaperone treatment. NPC1 promoter will be studied to show if its polymorphisms or other sequence variants influence transcription levels and thus contribute to NPC1 pathogenesis. The results of the laboratory analyses correlated to clinical severity and quality-of-life data will enable a critical selection of standards to be embedded into newly introduced diagnostic algorithm of NPC1 disease. (en) Niemann-Pickova choroba typ C1 (NPC1) je závažné neuroviscerální lysosomální střádací onemocnění s významnými psychosociálními dopady pro postižené rodiny a z hlediska finančního i pro zdravotní systém jako celek. Kauzální terapie NPC1 není v tuto chvíli dostupná. Aplikace přípravků zaváděných do klinické praxe je nákladná a proto je rychlá a efektivní diagnostika NPC1 nutným předpokladem úspěchu terapeutického zásahu, stejně jako racionalizace jejich podání. V projektu navrhovaná specifikace molekulárně patofysiologických důsledků mutací genu NPC1 na úrovni mRNA a proteinu pomůže určit efekt nových způsobů léčby. Funkční studie promotorové oblasti genu NPC1 ukáže, zda polymorfismy nebo další nalezené genetické změny ovlivňují úroveň transkripce a tím se podílejí na molekulární patogenezi NPC1. Navrhovaná laboratorní vyšetření v korelaci s klinickými údaji umožní určit nejen postupy vhodné k zařazení mezi diagnostické standardy ale i jejich využitelnost v nově vytvářeném diagnostickém algoritmu NPC1.
Title	Niemann-Pick disease type C : clinical, molecular genetic, biochemical and morphological study. Development of new diagnostic and predictive algorithms (en) Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů
skos:notation	NT12239
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12239/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12239/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100901577
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Niemann-Pick disease type C1; clinical study; molecular genetic analysis; immunocytochemistry; diagnostic standards; chaperone treatment (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	2 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT12239-5%2F2011
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201101
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2011-06-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	immunocytochemistry clinical study diagnostic standards molecular genetic analysis Niemann-Pick disease type C1
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2011/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2011/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2012/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2012/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2012/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2013/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2013/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2014/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2014/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2014/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2015/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2015/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12239/2015/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software