About: The study of the bases of congenital disorders of glycosylation

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: The study of the bases of congenital disorders of glycosylation Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT12166
Description	Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of metabolic disorders caused by > 40 types of defects in biosynthesis of N- and O-glycoproteins. > 1000 children with a psychomotor retardation were screened for CDG in our pilot study and the CDG was confirmed in 16 patients, but the currently available screening methods in CR are markedly limited. The analysis of the sensitive serum marker ApoCIII for the determination of O-glycosylation defects will be established thereby selective screening of CDG will extend in our country. Biochemical and molecular basis of glycosylation disorders will be characterized in the cultivated fibroblasts of the diagnosed patients. The study of the natural course of the disease in CDG patients will provide to create clinical indication criteria for the broadened selective biochemical CDG screening in the CR. The project will improve genetic counseling and create the conditions for prenatal diagnostics in the affected families. (en) Dědičné poruchy glykosylace (CDG) tvoří skupinu závažných metabolických chorob způsobených > 40 typem defektů v biosyntéze N- a O-glykoproteinů. V pilotní studii jsme ve skupině > 1000 dětí diagnostikovali poruchy glykosylace u 16 dětí, ale současné dostupné screeningové metody jsou v ČR značně omezené. V projektu bude zavedena metoda analýzy senzitivního sérového glykoproteinu Apolipoproteinu CIII jako markeru poruch O-glykosylace, čímž budou rozšířeny diagnostické možnosti CDG syndromu v ČR. V kultivovaných fibroblastech bude charakterizována biochemická a molekulární podstata poruch glykosylace. Studium přirozeného průběhu onemocnění u pacientů s CDG umožní připravit klinická indikační kritéria pro rozšířený selektivní screening CDG u dětí v ČR. Zavedení nových metod, rozšíření diagnostických možností a příprava indikačních kritérií pro rozšířený selektivní screening poruch glykosylace umožní v ČR zlepšit genetické poradenství v postižených rodinách a zajisti i podmínky pro prenatální diagnostiku.
Title	The study of the bases of congenital disorders of glycosylation (en) Studium podstaty dědičných poruch glykosylace
skos:notation	NT12166
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12166/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12166/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100901203
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Congenital disorders of glycos; Apolipoprotein CIII; diagnostics (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT12166-5%2F2011
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201101
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	CE - Biochemie EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2011-06-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	Apolipoprotein CIII Congenital disorders of glycos
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12166/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12166/2012/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12166/2013/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12166/2014/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT12166/2015/ico%3A00064165

Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software