About: Molecular-genetic diagnosis of alpha-thalassemias and biochemical and molecular-genetic diagnosis of congenital hemolytic anemias associated with red blood cell enzymopathies

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular-genetic diagnosis of alpha-thalassemias and biochemical and molecular-genetic diagnosis of congenital hemolytic anemias associated with red blood cell enzymopathies Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT11208
Description	The aims of the proposed project is the study of the molecular pathophysiology of alpha-thalassemia and congenital hemolytic anemias resulting from enzymopathies of unknown etiology in patients from the Czech Republic. We propose: 1/ to focuse on thalassemia syndromes characterized by aplha- and non-alpha-globin chains ratio as alpha thalassemias to analyze these thalassemias on the molecular-genetic level; 2/ to perform biochemical and molecular-genetic analyses of cases with congenital nonspherocytic hemolytic anemia. (en) Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie alfa-talasemií a vrozených hemolytických anémií neznámé etiologie u nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1/ u rodin, které fenotypově odpovídají talasemii, ale u kterých nebyla nalezena beta příp. delta-beta-talasemie, stanovovat poměr alfa- a beta-globinových řetězců a detekovat nejčastěji se vyskytující se delece u alfa-talasemií; 2/ u nemocných s korpuskulární hemolytickou anémií neznámé etiologie, které nejsou spojené s hemoglobinopatiemi, methemoglobinemiemi ani membránovými defekty, se zaměříme na stanovování aktivity vybraných enzymů metabolismu červených krvinek s následnou charakterizací zjištěné enzymopatie na molekulární úrovni.
Title	Molecular-genetic diagnosis of alpha-thalassemias and biochemical and molecular-genetic diagnosis of congenital hemolytic anemias associated with red blood cell enzymopathies (en) Molekulárně-genetická charakterizace alfa-talasemií a biochemická a molekulárně-genetická charakterizace enzymopatií způsobujících vrozenou hemolytickou anémii
skos:notation	NT11208
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11208/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11208/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2014-09-02 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100729322
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	anemia; thalassemia; enzymopathy (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2013-03-26 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT11208-4%2F2010
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2013
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2014
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2013-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2010-09-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Projekt na reprezentativním vzorku nemocných (111 rodin s alfa talasemií a 22 nemocných s vzácnými erytrocytárními enzymopatiemi) provedl molekulárně genetickou analýzy a zdokonalil tyto vyšetřovací techniky, které zpřesńují diagnostické postupy. (cs) Project on a representative sample of patients (111 families with alpha thalassemia and 22 patients with rare erythrocyte enzymopathies) done the molecular genetic analysis and improve these techniques. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	anemia thalassemia
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2010/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2010/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2011/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2011/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2012/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2012/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2013/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2013/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2014/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11208/2014/orjk%3A15110

Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software