vypracování a publikování doporučení pro klinickou diagnostiku pomocí sekvenace nové generace (NGS) v České republice v návaznosti na zahraniční doporučení ve spolupráci s předními evropskými centry.
elaboration and publication of recommendations for clinical diagnostics using new generation sequencing (NGS) in the Czech Republic in relation to foreign recommendations in collaboration with leading European centers. (en)
exome diagnostics; Next generation sequencing; genome diagnostics; indication criteria; direct to consumer testing (DTC); direct through physician testing (DTP); ethical criteria of genetic testing; domestic and international guidelines; genetic counsel… (en)