| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - In the Czech Republic there is available probably the largest European group of patients with cystinuria, which is based on, more than thirty years long systematic screeening. In the proposed project biochemical typisation and DNA bank will be creatd frothis group of patients. The aim of project is mapping mutation in SLC3A1 gene encoding transport protein for cystine and dibasic amino acids in patients with cystinuria. Substantial part of the project is focused on instrumental and methodological development of novel approaches for DNA analysis by capillary electrophoresis and their implemantation in research praxis. (en)
- V české populaci je cystinurie s incidencí 1/ 5 600 nejfrekventnější dědičnou metabolickou poruchou. Na pracovištích navrhovatele a spolunavrhovatelů je k dispozici pravděpodobně největší soubor pacientů s cystinurií, který vznikl systematickým vyhledáváním pacientů v období od šedesátých let. V rámci projektu bude provedena biochemická typizace a vytvořena banka DNA tohoto souboru pacientů a jejich rodinných příslušníků. Projekt si klade za cíl provést zmapování mutací v SLC3A1 genu pro transportní protein cystinu a dibazických aminokyselin u pacientů s cystinurií. Součástí řešení projektu je také vývoj nových analytických postupů zefektivňujících analýzu DNA použitím kapilárně elektromigračních technik.
|
| Title
| - Cystinuria- biochemical and molecular biology study (en)
- Cystinurie - biochemická a molekulárně biologická studie
|
| skos:notation
| |
| http://linked.open...avai/cep/aktivita
| |
| http://linked.open...kovaStatniPodpora
| |
| http://linked.open...ep/celkoveNaklady
| |
| http://linked.open...datumDodatniDoRIV
| |
| http://linked.open...i/cep/druhSouteze
| |
| http://linked.open...ep/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open.../cep/fazeProjektu
| |
| http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
| |
| http://linked.open...hodnoceniProjektu
| |
| http://linked.open.../cep/klicovaSlova
| |
| http://linked.open...ep/partnetrHlavni
| |
| http://linked.open...inujicichPrijemcu
| |
| http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
| |
| http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
| |
| http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
| |
| http://linked.open...enychVysledkuVRIV
| |
| http://linked.open...iciPoslednihoRoku
| |
| http://linked.open...atUdajeProjZameru
| |
| http://linked.open.../vavai/cep/soutez
| |
| http://linked.open...usZobrazovaneFaze
| |
| http://linked.open...ai/cep/typPojektu
| |
| http://linked.open.../cep/vedlejsiObor
| |
| http://linked.open...jektu+dodavatelem
| - Řešení projektu přineslo řadu nových poznatků, významných pro genetiku a molekulární diagnostiku cystinurie. Byly popsány zatím neznámé mutace v genech SLC3A1 a SLC7A9 a vypracována originální metoda pro diagnostické sekvenování krátkých úseků DNA a byly (cs)
|
| http://linked.open...tniCyklusProjektu
| |
| is http://linked.open...vavai/cep/projekt
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)